A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.

Descripción del Articulo

Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una res...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Aldave Becerra, Juan Carlos, Cachay Rojas, Enrique
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2017
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:inglés
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/121
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/121
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Pediatría
Enfermedades Autoinmunes
Mutación con ganancia de función
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00
Descripción
Sumario:Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una respuesta óptima a la terapia y se plantea un trasplante de células madre hematopoyéticas.
A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.
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