Evaluación de variantes genéticas asociadas a predisposición a infecciones y respuesta a antirretrovirales en pacientes con VIH mediante secuenciamiento de exomas

• Autor: Obispo Achallma, Daisy Maria
• Formato: tesis de maestría
• Fecha de Publicación: 2025
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/27124
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/27124
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: VIH (Virus); Susceptibilidad a enfermedades; Antirretrovirales; Genética; Bioinformática; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.02.03

El presente estudio evalúa variantes genéticas relevantes en genes relacionados con la predisposición a infecciones por VIH y la respuesta a fármacos antirretrovirales, mediante la secuenciación de exomas completos (WES) y el desarrollo de un pipeline bioinformático especializado, aplicado a una cohorte de 59 personas viviendo con VIH (PVV) y 46 personas seronegativas con alto riesgo conductual (PS). Se identificaron 89 variantes potenciales en 46 genes relevantes, de las cuales 42 variantes estaban relacionadas al metabolismo de los antirretrovirales y 47 a la susceptibilidad al VIH. Las variantes fueron detectadas en 58 pacientes con VIH (98,31%) y 44 individuos seronegativos (95,65%). Además, se detectaron 17 variantes nuevas, de las cuales 14 son de significado incierto (VUS) y 3 probablemente patogénicas, clasificadas según predictores de patogenicidad. Entre las variantes reportadas, 3 fueron probablemente patogénicas y 28 VUS. El resto de los genes presentaron variantes benignas. Se determinaron los alelos HLA de clase I identificándose asociaciones significativas Estos hallazgos destacan la relevancia de estudiar variantes genéticas en poblaciones poco exploradas, como la peruana, contribuyendo a la personalización de tratamientos antirretrovirales y en la medicina de precisión en el contexto del VIH.