Evaluación de variantes genéticas asociadas a predisposición a infecciones y respuesta a antirretrovirales en pacientes con VIH mediante secuenciamiento de exomas
Descripción del Articulo
El presente estudio evalúa variantes genéticas relevantes en genes relacionados con la predisposición a infecciones por VIH y la respuesta a fármacos antirretrovirales, mediante la secuenciación de exomas completos (WES) y el desarrollo de un pipeline bioinformático especializado, aplicado a una coh...
| Autor: | |
|---|---|
| Formato: | tesis de maestría |
| Fecha de Publicación: | 2025 |
| Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Repositorio: | UNMSM-Tesis |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/27124 |
| Enlace del recurso: | https://hdl.handle.net/20.500.12672/27124 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | VIH (Virus) Susceptibilidad a enfermedades Antirretrovirales Genética Bioinformática https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03 https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07 https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.02.03 |
| Sumario: | El presente estudio evalúa variantes genéticas relevantes en genes relacionados con la predisposición a infecciones por VIH y la respuesta a fármacos antirretrovirales, mediante la secuenciación de exomas completos (WES) y el desarrollo de un pipeline bioinformático especializado, aplicado a una cohorte de 59 personas viviendo con VIH (PVV) y 46 personas seronegativas con alto riesgo conductual (PS). Se identificaron 89 variantes potenciales en 46 genes relevantes, de las cuales 42 variantes estaban relacionadas al metabolismo de los antirretrovirales y 47 a la susceptibilidad al VIH. Las variantes fueron detectadas en 58 pacientes con VIH (98,31%) y 44 individuos seronegativos (95,65%). Además, se detectaron 17 variantes nuevas, de las cuales 14 son de significado incierto (VUS) y 3 probablemente patogénicas, clasificadas según predictores de patogenicidad. Entre las variantes reportadas, 3 fueron probablemente patogénicas y 28 VUS. El resto de los genes presentaron variantes benignas. Se determinaron los alelos HLA de clase I identificándose asociaciones significativas Estos hallazgos destacan la relevancia de estudiar variantes genéticas en poblaciones poco exploradas, como la peruana, contribuyendo a la personalización de tratamientos antirretrovirales y en la medicina de precisión en el contexto del VIH. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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