Tópicos Sugeridos dentro de su búsqueda.
Tópicos Sugeridos dentro de su búsqueda.
Buscar alternativas:
exoma completo » genoma completo (Expander búsqueda), examen completo (Expander búsqueda), esquema completo (Expander búsqueda)
para exoma » para toma (Expander búsqueda), para mieloma (Expander búsqueda)
exoma completo » genoma completo (Expander búsqueda), examen completo (Expander búsqueda), esquema completo (Expander búsqueda)
para exoma » para toma (Expander búsqueda), para mieloma (Expander búsqueda)
1
artículo
Publicado 2017
Enlace
Enlace
Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una enfermedad severa y puede influenciar en decisiones de tratamiento. Se investigó la capacidad de los métodos de detección de todo el exoma para detectar variantes causantes de enfermedades en pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primaria.
2
tesis de grado
Publicado 2020
Enlace
Enlace
Optimiza el análisis bioinformático de un exoma de una paciente con cáncer de mama triple negativo y evaluar las variantes de susceptibilidad a la enfermedad y de respuesta a drogas. La metodología incluyó la extracción del ADN de la muestra de sangre de una paciente, la secuenciación del exoma completo y el análisis bioinformático teniendo en cuenta la clasificación genética de alto impacto e identificación de variantes: patogénicas, inciertas(VUS), noveles (variantes nuevas), splices y de respuesta a droga en el CMTN. Se identificaron 44 variantes genéticas de alto impacto relacionadas al CMTN, reportando, en el gen SMPD1 una variante patogénica de relevancia clínica y en el gen ROBO2, una variante de significado incierto (VUS), 20 variantes nuevas, 19 genes con variante splice y 5 genes con variante splice-novel que podrían ser patogénicas con relevancia clínica par...
3
artículo
Publicado 2018
Enlace
Enlace
Los criterios HLH-2004 se utilizan para diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), pero existe preocupación por su aplicación incorrecta, lo que resulta en un tratamiento subóptimo de algunos pacientes. Buscamos definir el espectro genómico y los resultados asociados de una cohorte diversa de niños que cumplían con los criterios HLH-2004. Las pruebas genéticas se realizaron clínicamente o mediante la secuenciación del exoma completo basada en la investigación. Se analizaron las métricas clínicas con respecto a los resultados genómicos. De 122 sujetos inscritos en el transcurso de 17 años, 101 sujetos recibieron pruebas genéticas. Los defectos del gen HLH familiar bialélico (fHLH) se identificaron solo en 19 (19%) y se correlacionaron con la presentación a menos de 1 año de edad ( P<0,0001). Se observaron variantes de fHLH digénicas, pero carecían de apo...
4
artículo
Publicado 2019
Enlace
Enlace
Basal like breast cancer (BLBC) composes up to 15% of breast cancer (BC) and is characterized by low or absent expression of estrogen receptor (ER), progesterone receptor (PR), lack of HER2 gene amplification and expression of basal cytokeratins (Cks) 5, 6, 14 and/or 17, epidermal growth factor receptor (EGFR) and/or C-Kit. BLBC constitutes a distinct clinical entity and is associated with poorer clinical outcome (Sørlie et al. 2001). The principal objective of this project is the complete and comparative mapping of genomic abnormalities in a series of BLBC associated or not to BRCA1 mutations and explores the role of the BRCA1 pathway in BLBC. For this reason, we are evaluating a 2.1 M feature human exome capture array on 9 frozen samples obtained from the Pathology Department of Centre Jean Perrin. By the time, we identified on one individual (MCD-4) 11,109 variants, of which 7,113 (6...
5
artículo
Publicado 2024
Enlace
Enlace
Campomelic dysplasia is a skeletal dysplasia, characterized by the Pierre Robin sequence with cleft palate, associated with bowing and shortening of the long bones. This research aimed to report a variant with a missense change in the SOX9 gene that was previously described as uncertain meaning, in an infant with clinical-radiological characteristics for campomelic dysplasia. Male patient seven days old, what was evaluated by clinical genetics, who presented the physical examination Robin sequence with cleft soft palate, lower extremities with dimpled skin over curved long bones, with brachydactyly and equinovarus feet. The radiographs showed a narrow chest with 11 pairs of ribs, hypoplasia of the scapulae, non-mineralized hypoplastic pedicles of the thoracic vertebrae, anterolateral bowing (at the junction of the proximal 1/3 and the distal 2/3) in the femurs, tibias with slight anterio...
6
tesis doctoral
Publicado 2023
Enlace
Enlace
Define las variantes patogénicas o probablemente patogénicas intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño entre los años 2021-2023. El estudio es transversal descriptivo, con muestreo por conveniencia. Se realiza la secuenciación de exoma completo a 124 niños con diagnóstico de discapacidad intelectual. Adicionalmente se realiza el análisis cromosómico por micromatrices de 6,55 M a diez pacientes que tuvieron un resultado negativo en la secuenciación. Se determina las frecuencias relativas y absolutas, así como las medidas de tendencia central y dispersión, según su naturaleza. Además, se utiliza regresión lineal múltiple y de Poisson para determinar la asociación entre algunas características clínicas y la probabilidad de aparición en los pacientes con resultados positivos. En cuanto a los resultados, se evidencia...
7
artículo
Publicado 2024
Enlace
Enlace
Introduction: Suicide and suicidal behaviors (SC) are a complex and multidetermined phenomenon in which different genetic, environmental and individual factors interact. The objective of this study was to carry out a review of the genetic factors associated with suicidal behavior described in the literature of the last 10 years. Methods: A search was made of all available articles, both review articles, case reports and management guidelines under the descriptors in health sciences (DeCS) Suicidal behavior, suicide, depression, exome, genetic markers, genetic variation, human genome, serotonin, norepinephrine, dopamine, computational biology in the databases of Google scholar, LILACS, PubMed and ClinicalKe, official websites such as those of the World Health Organization (WHO) and the Ministry of Health and Social Protection of Colombia were consulted. Development: Genetic studies of CS ...
