Determinación de variantes intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño Breña. 2021-2023

• Autor: Abarca Barriga, Hugo Hernán
• Formato: tesis doctoral
• Fecha de Publicación: 2023
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/21175
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/21175
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Discapacidad intelectual; Mutación puntual; Niños; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.04; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.24

Define las variantes patogénicas o probablemente patogénicas intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño entre los años 2021-2023. El estudio es transversal descriptivo, con muestreo por conveniencia. Se realiza la secuenciación de exoma completo a 124 niños con diagnóstico de discapacidad intelectual. Adicionalmente se realiza el análisis cromosómico por micromatrices de 6,55 M a diez pacientes que tuvieron un resultado negativo en la secuenciación. Se determina las frecuencias relativas y absolutas, así como las medidas de tendencia central y dispersión, según su naturaleza. Además, se utiliza regresión lineal múltiple y de Poisson para determinar la asociación entre algunas características clínicas y la probabilidad de aparición en los pacientes con resultados positivos. En cuanto a los resultados, se evidencia que la secuenciación del exoma completo determinó la etiología en el 30,6% de los pacientes con discapacidad intelectual, de los cuales el 52,6% eran de herencia dominante autosómica. Las variantes de significado incierto llegan a alcanzar el 38,6%. Los genes más frecuentes hallados fueron el MECP2, STXBP1 y LAMA2. La presencia de lesiones dermatológicas, distonía, alteraciones periféricas neurológicas y la limitación a la flexión del cuarto dedo se observan en mayor frecuencia significativamente en los pacientes con discapacidad intelectual con “resultados positivos”.