Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
Descripción del Articulo
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| Fecha de Publicación: | 2015 |
| Institución: | Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas |
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Colquicocha Murillo, MariaCucho Jurado, JanetlizEyzaguirre Zapata, Renee MercedesManassero Morales, GiocondaMoreno Larrea, Mariela del CarmenSalas Arbizu, Katia LilianaTorres Argandoña, Aimee MargaritaVargas Castro, Jesús Olga2015-07-07T20:47:45Z2015-07-07T20:47:45Z2015-07-061729-214Xhttp://hdl.handle.net/10757/559196Revista Médica Herediana (Rev Med Hered.)ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. 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La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. 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