Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso

• Autores: Amorín, Milagros, Carlina, Andrea, Prötzel, Ana
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2014
• Institución: Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas
• Repositorio: UPC-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorioacademico.upc.edu.pe:10757/313689
• Enlace del recurso: https://doi.org/10.5546/aap.2012.e103; http://hdl.handle.net/10757/313689
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Mucopolisacaridosis; Síndrome de Hurler; MPS I; Trastorno genético; Terapia de reemplazo enzimático

La mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I), es una enfermedad genética autosómica recesiva de origen lisosomal, caracterizada por la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa. La deficiencia en el catabolismo de los glucosaminoglucanos resulta en su acumulación en diferentes tejidos y órganos. La incidencia global de la MPS I es de 0,99-1,99/100 000 nacidos vivos. Existen tres presentaciones clínicas: Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) y Scheie (leve). Presentamos el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó MPS I, de variedad grave en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Este caso es el único con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta el momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.