Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
Descripción del Articulo
Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Se trata del único caso con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimá...
| Autores: | , , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2012 |
| Institución: | Seguro Social de Salud |
| Repositorio: | ESSALUD-Institucional |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/455 |
| Enlace del recurso: | https://hdl.handle.net/20.500.12959/455 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Endocrinología y Metabolismo Mucopolisacaridosis I https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.19 |
| Sumario: | Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Se trata del único caso con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta ese momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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