Regiones de homocigosidad (ROH) en pacientes con trastornos del neurodesarrollo del Instituto Nacional del Niño durante periodo 2015-2020

• Autor: Merino Rosas, Renzo Daniel
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2022
• Institución: Universidad Científica del Sur
• Repositorio: UCSUR-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.cientifica.edu.pe:20.500.12805/2315
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12805/2315; https://doi.org/10.21142/tl.2022.2315
• Nivel de acceso: acceso embargado
• Materia: Discapacidad intelectual; Consanguinidad; Análisis cromosómico por micromatrices; Endogamia; Trastorno del espectro autista; Descendencia; http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.27

Introducción: La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, de distribución geográfica variable, y presente desde la antigüedad; cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades recesivas autosómicas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos: Describir la consanguinidad parental en pacientes pediátricos de 0 a 18 años con trastornos del neurodesarrollo que presentan regiones de homocigosidad (ROH) mayores a 0,5%. Materiales y Métodos: Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entrre los años 2016-2021 y se analizó a través del programa ChAS (Chromosome Analysis Suite) según el consorcio del genoma humano de referencia construido (GRCh38), seleccionando regiones de homocigosidad mayor a 0,5%. Resultados: El 58,3% de los pacientes fueron varones y el 29,8% tenía un ROH mayor o igual a 0,5%, de los cuales 25,9% representan un quinto grado y 0.83% al primer grado, el trastorno del neurodesarrollo más frecuente fue el retraso del desarrollo psicomotor con un 38,2%; finalmente los departamentos con mayor frecuencia de consanguinidad no declarada fueron Cajamarca, Huánuco y Junín. Conclusiones: Si bien el estudio no es multicéntrico, es importante mencionar que existen aún regiones de nuestro país donde se evidencia este tipo de uniones parentales no avenidas, que conlleva consecuencias a su descendencia. Por otro lado, este trabajo muestra la importancia de implementar otras pruebas, como la secuenciación masiva para determinar la etiología.