Relación de los fenotipos acetiladores del gen Nat2 con la injuria hepática inducida por fármacos antituberculosos en pacientes peruanos Universidad de San Martín de Porres 2016-2017

• Autor: Laymito Chumbimuni, Lina Rocío
• Formato: tesis de maestría
• Fecha de Publicación: 2020
• Institución: Universidad de San Martín de Porres
• Repositorio: USMP-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/6468
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12727/6468
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Tuberculosis; Enfermedad hepática inducida por sustancias y drogas; Antituberculosos; Perú; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00

RESUMEN Objetivo: Relacionar los fenotipos acetiladores del gen NAT2 con la injuria hepática inducida por fármacos antituberculosos (IHIMA) en pacientes peruanos. Metodología: Se evaluó pacientes tuberculosos con y sin injuria hepática (30 en cada grupo) según criterio Drug-Induced Liver Injury Network (DILIN). Se empleó técnicas moleculares como RFLP, Secuenciamiento Sanger, NGS (Target sequencing y Exome sequencing) para registrar los diferentes genotipos de NAT2. El análisis bioinformático incluyó la anotación de variantes genéticas conocidas y nuevas con diversas herramientas de predicción clínico utilizando los programas VarScan, VEP, SnpEff y SnpSift. Resultados: Se evaluó las variantes rs1799929, rs1799930 y rs1799931 para definir fenotipos acetiladores del gen NAT2, encontrándose diferencias no significativas entre el grupo IHIMA (SA=43%, IA=43% y RA=14%) y No-IHIMA (SA=40%, IA=56% y RA=4%) con un OR 1.14 95% IC [0.41-3.2] p= 0.7934. También se encontraron cuatro variantes nuevas que se desconoce su relación con la condición IHIMA. Conclusión: No existe relación los fenotipos acetiladores del gen NAT2 con la injuria hepática inducida por fármacos antituberculosos (IHIMA) en esta muestra de pacientes peruanos, sin embargo, es importante destacar que los fenotipos acetiladores NAT2 lento, tienen una frecuencia media en ambos grupos IHIMA y No-IHIMA.