Estudio de la Adaptación a la Altitud del Genoma Mitocondrial y Nuclear en la Población Peruana Mediante un Algoritmo de Análisis Genómico Poblacional

• Autor: Iannacone de la Flor, Gian Carlo
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2025
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/26440
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/26440
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Adaptación; genoma mitocondrial; Genética; Herencia; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07

Se buscó identificar relaciones mito-nucleares en el contexto de la adaptación al ambiente, como en condiciones de altitud, a través del uso de un algoritmo desarrollado para el análisis genómico poblacional. Para ese fin, se utilizó 3295 genomas mitocondriales (mtDNA) de 47 poblaciones y 81 genes nucleares (nDNA) de 26 poblaciones humanas. Estos genomas fueron analizados con un algoritmo desarrollado denominado GenoPopulation, el cual permite determinar la acumulación poblacional de polimorfismos con tres índices desarrollados: Segment Weight distribution Index (SWDI), Segment Weight Index (SWI) y Combined Segment Index (CSI). En ese sentido, el algoritmo permitió la clasificación de segmentos del genoma en tipo selectivo (S), casi selectivo (SS), casi neutral (SN) y neutral (N). Así mismo, estos segmentos fueron analizados en su distribución y análisis multivariado. También, se comparó las distribuciones de SNPs en los segmentos de tipo S, SS y SN, característicos para la población peruana con relación a las poblaciones genéticamente cercanas. Los resultados mostraron que el algoritmo GenoPopulation facilitó la ubicación de segmentos que contenían SNPs que posteriormente evidenciaron diferencias características de la población peruana para evaluar la relación mito-nuclear. En el caso del mtDNA se identificaron las posiciones SNPs: 11177 ND4, 6473 COX1, 3547 ND1, 827 12SRNA, 9950 COX3 y 6755 COX1. En el caso del nDNA se identificaron 113 SNPs que corresponden a los siguientes genes: ADRB3, DLC1, COL5A1, DSCAM, COL24A1, MRPP3, EPAS1, FLT1, PPARGC1A, PPP3CA, ANKS1B, TENM2, BACT1 y en los SNPs rs1692120, rs1372635, rs3564453. Finalmente, los hallazgos sugieren que la adaptación es un proceso multigénico, evidenciado por la combinación de polimorfismos del mtDNA y genes del nDNA asociados a condiciones como la altitud. Estas variaciones genéticas difieren en la población peruana con relación a grupos genéticamente relacionados, lo que las posiciona como candidatos prometedores para posteriores investigaciones.