Frecuencia de la ataxia GAA-FGF14/SCA27B en una cohorte de pacientes peruanos sin un diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) en el periodo 1996-2022

• Autor: Saldarriaga Mayo, Ana Daniela
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2025
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/28986
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/28986
• Nivel de acceso: acceso embargado
• Materia: ataxias espinocerebelosas; Genética; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03

La ataxia espinocerebelosa tipo 27B (SCA27B) es una ataxia hereditaria causada por la expansión del microsatélite GAA en el gen FGF14 y se caracteriza por episodios de disfunción cerebelosa, como alteraciones en la coordinación y el equilibrio. Desde su identificación en 2023, ha sido reportada en diversas poblaciones de Norteamérica, Europa, Asia y recientemente en Brasil; sin embargo, su prevalencia y características genéticas en la población peruana son desconocidas. El estudio tuvo como objetivo estimar la frecuencia de SCA27B en una cohorte peruana de pacientes con ataxia hereditaria sin diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) durante el periodo 1996–2022. Se analizaron muestras de ADN de 166 individuos provenientes del Banco de ADN-Neurogenética, realizándose la genotipificación del microsatélite GAA del gen FGF14 mediante PCR fluorescente de largo alcance, RP-PCR bidireccional, electroforesis en gel y secuenciación de Sanger. No se identificaron alelos con expansiones puras mayores a 250 repeticiones GAA. Los alelos normales oscilaron entre 7 y 127 repeticiones, siendo el de 8 repeticiones el más frecuente (25,3%). Asimismo, en el 16% de las muestras se detectaron expansiones complejas [(GAA)n(GCA)m]z con tamaños equivalentes a 310–332 tripletes, de significado clínico incierto. En conclusión, no se identificaron casos con expansión patogénica del microsatélite GAA en FGF14 asociada a SCA27B, lo que sugiere que esta entidad podría constituir una causa poco frecuente de ataxia hereditaria en la población peruana; no obstante, la presencia de alelos expandidos no puros (16,4%) requiere mayor investigación para esclarecer su relevancia clínica.