Etiología genética de los espasmos infantiles en niños peruanos: estudio multicéntrico

• Autores: Castillo Huerta, Nicole Mariela, Delgado Mosqueira, Miguel Gabriel Alonso
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2025
• Institución: Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Repositorio: UPCH-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.upch.edu.pe:20.500.12866/16771
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12866/16771
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Espasmos Infantiles; Genética; Niños; Epilepsia; Perú; http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02; http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.03; http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.25

Introducción: Los espasmos infantiles son crisis epilépticas que se presentan como severas encefalopatías durante la infancia. En los últimos años, la búsqueda de las causas genéticas ha cobrado importancia. Objetivo: Describir las causas genéticas de los espasmos infantiles en niños con acceso a los estudios de diagnóstico. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, de tipo de serie de casos realizado en seis centros neuropediátricos privados en Perú. Se enrolaron las bases de datos de niños menores de dos años con diagnóstico de espasmos infantiles y seguimiento mínimo de seis meses. Resultados: Se incluyeron 55 casos, con una mediana de edad al diagnóstico de 6 meses, con predominio de varones (58,12%) y procedencia de Lima (52,73%). Dos niños fallecieron. La categoría etiológica predominante fue genético-estructural (38,18%), destacando la esclerosis tuberosa, seguida de estructural-congénita (30,90%), genética (27,27%) y metabólica (3,63%). Todos presentaron retardo mixto del neurodesarrollo, la mayoría de grado severo (63,64%) El patrón electroencefalográfico predominante fue de hipsarritmia (62,25%). El medicamento de control más frecuente fue vigabatrina (54,55%). El 58,18% progresó a algún tipo de epilepsia, mientras que el 23,64% controlaron los espasmos. Se encontraron 24 variantes en 21 genes distintos y 2 alteraciones cromosómicas. Conclusiones: La etiología genética fue frecuente y diversa en los espasmos infantiles. La categoría genético-estructural fue la más frecuente, seguida de la estructural-congénita. En un tercio de casos se encontró amplia diversidad de variantes. Se recomienda realizar una pronta identificación genética en los espasmos infantiles para optimizar el tratamiento y mejorar el pronóstico.