Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura.

Descripción del Articulo

El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales.El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un cas...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Villarreal-Ybazeta, Miguel A., Tirado-Chavarría, Felicitas A., Calderón-Alarcón, Nila E.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2016
Institución:Universidad Peruana Cayetano Heredia
Repositorio:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:revistas.upch.edu.pe:article/2769
Enlace del recurso:https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/2769
Nivel de acceso:acceso abierto
Descripción
Sumario:El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales.El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un caso. Reportamos una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales múltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis convulsivas. Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos – electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.
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