Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica

• Autores: Alfaro-Olivera, María, Calle-Nuñez, Adriana, Uribe-León, Alfonso, Aguirre-Quispe, Wilfor, Sarapura-Castro, Elison, Cornejo-Olivas, Mario
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2023
• Institución: Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Repositorio: Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:revistas.upch.edu.pe:article/4466
• Enlace del recurso: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4466
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Ataxia de Friedreich; genes recesivos; ataxia; proteínas de unión de hierro; América Latina

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación.