MELAS in Latin America
Descripción del Articulo
A thematic review on MELAS in Latin America between 1990 and 2021 was conducted through a systematic literature search on LILACs, Scielo, PubMed/Medline and Scopus databases. Nineteen case reports/series out of 966 publications were selected and included 51 patients, 42 of them with genetic diagnosi...
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2022 |
Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/4137 |
Enlace del recurso: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4137 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | MELAS syndrome mitochondrial encephalomyopathies mitochondrial diseases mitochondrial genes Síndrome de MELAS enfermedades mitocondriales genes mitocondriales Latinoamérica |
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MELAS in Latin AmericaEnfermedad de MELAS en Latinoamérica: revisión temática.Aguirre-Quispe, WilforValdez-Taboada, MarianaUrbina-Ramírez, LuisRivera- Valdivia, AndreaSarapura-Castro, ElisonMontoya, JulioCornejo-Olivas, MarioMELAS syndromemitochondrial encephalomyopathiesmitochondrial diseasesmitochondrial genesSíndrome de MELASenfermedades mitocondrialesgenes mitocondrialesLatinoaméricaA thematic review on MELAS in Latin America between 1990 and 2021 was conducted through a systematic literature search on LILACs, Scielo, PubMed/Medline and Scopus databases. Nineteen case reports/series out of 966 publications were selected and included 51 patients, 42 of them with genetic diagnosis reported in eight Latin American countries. The m.3243A> G variant was the most frequently reported, the mean age at onset being 12 ± 9.7 years, with a mild female predominance. The most frequent neurological features were stroke-like episodes and seizures. Neuroimaging tests highlighted ischemic stroke-like lesions as well as calcified lesions in the basal ganglia.Revisión temática sobre la enfermedad de MELAS y casos reportados en Latinoamérica entre 1990 y 2021, mediante búsquedas en las bases de datos LILACs, Scielo, PubMed/Medline y Scopus. De un total de 966 publicaciones, se seleccionaron 19 reportes/series de casos y se describen 51 casos (39 niños y 12 adultos), 42 de ellos en ocho países latinoamericanos y con estudios genéticos. La variante m.3243A>G fue la más frecuentemente identificada, con una edad media de 12 ± 9.7 años y un discreto predominio en mujeres. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes fueron episodios de stroke like y epilepsia. Las lesiones más frecuentes detectadas por resonancia magnética fueron de tipo isquémico stroke like y calcificación de núcleos de la base.Universidad Peruana Cayetano Heredia2022-02-02info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/413710.20453/rnp.v84i4.4137Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 84 No. 4 (2021): October-December; 316-332Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 84 Núm. 4 (2021): Octubre-Diciembre; 316-332Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 84 n. 4 (2021): Octubre-Diciembre; 316-3321609-73940034-8597reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4137/4672Derechos de autor 2022 Wilfor Aguirre-Quispe, Mariana Valdez-Taboada, Luis Urbina-Ramírez, Andrea Rivera- Valdivia, Elison Sarapura-Castro, Julio Montoya, Mario Cornejo-Olivasinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/41372023-09-08T15:36:44Z |
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A thematic review on MELAS in Latin America between 1990 and 2021 was conducted through a systematic literature search on LILACs, Scielo, PubMed/Medline and Scopus databases. Nineteen case reports/series out of 966 publications were selected and included 51 patients, 42 of them with genetic diagnosis reported in eight Latin American countries. The m.3243A> G variant was the most frequently reported, the mean age at onset being 12 ± 9.7 years, with a mild female predominance. The most frequent neurological features were stroke-like episodes and seizures. Neuroimaging tests highlighted ischemic stroke-like lesions as well as calcified lesions in the basal ganglia. |
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Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 84 No. 4 (2021): October-December; 316-332 Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 84 Núm. 4 (2021): Octubre-Diciembre; 316-332 Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 84 n. 4 (2021): Octubre-Diciembre; 316-332 1609-7394 0034-8597 reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia instname:Universidad Peruana Cayetano Heredia instacron:UPCH |
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