MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.

Descripción del Articulo

MELAS Syndrome is a mitochondrial disease associated with epileptic seizures. The case of two siblings with genetically confirmed MELAS is presented, with a history of recurrent status epilepticus accompanied by neurological deficits, failure to thrive, hyperlacticaemia, and brain lesions resembling...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Tirado-Chavarría, Alicia, Donayre-Rodríguez, Eda J., Guillén-Pinto, Daniel
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2022
Institución:Universidad Peruana Cayetano Heredia
Repositorio:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:revistas.upch.edu.pe:article/4373
Enlace del recurso:https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4373
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:MELAS syndrome
epileptic seizures
status epilepticus
hyperlactatemia
Peru
Síndrome MELAS
crisis epiléptica
estado epiléptico
hiperlactacidemia
Perú
id REVUPCH_847796813b6f33b86dcae29cceb69d39
oai_identifier_str oai:revistas.upch.edu.pe:article/4373
network_acronym_str REVUPCH
network_name_str Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
repository_id_str
spelling MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.Síndrome de MELAS como causa de estado epiléptico en niños: Reporte del caso de dos hermanos en Perú.Tirado-Chavarría, AliciaDonayre-Rodríguez, Eda J.Guillén-Pinto, DanielMELAS syndromeepileptic seizuresstatus epilepticushyperlactatemiaPeruSíndrome MELAScrisis epilépticaestado epilépticohiperlactacidemiaPerúMELAS Syndrome is a mitochondrial disease associated with epileptic seizures. The case of two siblings with genetically confirmed MELAS is presented, with a history of recurrent status epilepticus accompanied by neurological deficits, failure to thrive, hyperlacticaemia, and brain lesions resembling strokes. The neurological presentation with epileptic status is highlighted to be considered in the corresponding differential diagnosis in emergency rooms and pediatric hospitals.El Síndrome de MELAS, es una enfermedad mitocondrial asociada a crisis epilépticas. Se presenta el caso de dos hermanos portadores de MELAS, confirmado genéticamente, con historia de estados epilépticos recurrentes, acompañados de déficit neurológico, fallas de crecimiento, hiperlactacidemia y lesiones que simulan infartos cerebrales. Se destaca la presentación neurológica con estado epiléptico que permita tenerla presente en el correspondiente diagnóstico diferencial en salas de emergencia y hospitales pediátricos.Universidad Peruana Cayetano Heredia2022-12-14info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/437310.20453/rnp.v85i4.4373Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 85 No. 4 (2022): October-December; 319-326Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 85 Núm. 4 (2022): Octubre-Diciembre; 319-326Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 85 n. 4 (2022): Octubre-Diciembre; 319-3261609-73940034-8597reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4373/4908Derechos de autor 2022 Alicia Tirado-Chavarría, Eda J. Donayre-Rodríguez, Daniel Guillén-Pintoinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/43732023-08-10T19:52:32Z
dc.title.none.fl_str_mv MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
Síndrome de MELAS como causa de estado epiléptico en niños: Reporte del caso de dos hermanos en Perú.
title MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
spellingShingle MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
Tirado-Chavarría, Alicia
MELAS syndrome
epileptic seizures
status epilepticus
hyperlactatemia
Peru
Síndrome MELAS
crisis epiléptica
estado epiléptico
hiperlactacidemia
Perú
title_short MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
title_full MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
title_fullStr MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
title_full_unstemmed MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
title_sort MELAS syndrome as a cause of status epilepticus in children: Report on two brothers’ case in Peru.
dc.creator.none.fl_str_mv Tirado-Chavarría, Alicia
Donayre-Rodríguez, Eda J.
Guillén-Pinto, Daniel
author Tirado-Chavarría, Alicia
author_facet Tirado-Chavarría, Alicia
Donayre-Rodríguez, Eda J.
Guillén-Pinto, Daniel
author_role author
author2 Donayre-Rodríguez, Eda J.
Guillén-Pinto, Daniel
author2_role author
author
dc.subject.none.fl_str_mv MELAS syndrome
epileptic seizures
status epilepticus
hyperlactatemia
Peru
Síndrome MELAS
crisis epiléptica
estado epiléptico
hiperlactacidemia
Perú
topic MELAS syndrome
epileptic seizures
status epilepticus
hyperlactatemia
Peru
Síndrome MELAS
crisis epiléptica
estado epiléptico
hiperlactacidemia
Perú
description MELAS Syndrome is a mitochondrial disease associated with epileptic seizures. The case of two siblings with genetically confirmed MELAS is presented, with a history of recurrent status epilepticus accompanied by neurological deficits, failure to thrive, hyperlacticaemia, and brain lesions resembling strokes. The neurological presentation with epileptic status is highlighted to be considered in the corresponding differential diagnosis in emergency rooms and pediatric hospitals.
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-12-14
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4373
10.20453/rnp.v85i4.4373
url https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4373
identifier_str_mv 10.20453/rnp.v85i4.4373
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4373/4908
dc.rights.none.fl_str_mv Derechos de autor 2022 Alicia Tirado-Chavarría, Eda J. Donayre-Rodríguez, Daniel Guillén-Pinto
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2022 Alicia Tirado-Chavarría, Eda J. Donayre-Rodríguez, Daniel Guillén-Pinto
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad Peruana Cayetano Heredia
publisher.none.fl_str_mv Universidad Peruana Cayetano Heredia
dc.source.none.fl_str_mv Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 85 No. 4 (2022): October-December; 319-326
Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 85 Núm. 4 (2022): Octubre-Diciembre; 319-326
Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 85 n. 4 (2022): Octubre-Diciembre; 319-326
1609-7394
0034-8597
reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
instname:Universidad Peruana Cayetano Heredia
instacron:UPCH
instname_str Universidad Peruana Cayetano Heredia
instacron_str UPCH
institution UPCH
reponame_str Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
collection Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1846787133022404608
score 12.789436
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).