Familial congenital peripheral facial paralysis
Descripción del Articulo
Objective: To study 29 individuals belonging to four familiar generations in whom 9 cases of facial paralysis was found in 2 generations. Setting: Neurophysiology Service, Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital. Material and Methods: Neurological exam and electrophysiologic (EMG and VCN), oto...
Autores: | , , , , |
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2001 |
Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:ojs.csi.unmsm:article/4202 |
Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/4202 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Facial paralysis Hereditary disease Enuresis Genetics medical Parálisis facial Enfermedades hereditarias Genética médica |
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Familial congenital peripheral facial paralysisParálisis facial periférica congénita familiarPortillo Vallenas, RobertoAldave, RaquelReyes, JuanCastañeda, CésarVera, JoséFacial paralysisHereditary diseaseEnuresisGeneticsmedicalParálisis facialEnfermedades hereditariasEnuresisGenética médicaObjective: To study 29 individuals belonging to four familiar generations in whom 9 cases of facial paralysis was found in 2 generations. Setting: Neurophysiology Service, Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital. Material and Methods: Neurological exam and electrophysiologic (EMG and VCN), otorrhinolaryngologic, radiologic, electroencephalographic, dermatoglyphic and laboratory studies were performed in 7 of the 9 patients (5 men and 2 women). Results: One case of right peripheral facial paralysis in the second generation and 6 cases of left peripheral facial paralysis in the third generation were found, all associated to prolonged congenital enuresis. Conclusions: Study of the 29 persons pedigree determined that 9 of them had hereditary familiar peripheral facial neuropathy, probably dominant type with reduced penetrance.Objetivo: Investigar un grupo familiar de cuatro generaciones con 29 personas, donde se pesquisó 9 casos de parálisis facial periférica en 2 generaciones. Lugar: Servicio de Neurofisiología del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Material y Métodos: En 7 pacientes de los 9 (5 varones y 2 mujeres) se realizó examen clínico neurológico y estudios electrofisiológicos (EMG y VCN), otorrinolaringológicos, radiológico, electroencefalográfico, dermatoglífico y de laboratorio. Resultados: Se evidenció un caso de parálisis facial periférica derecha en la segunda generación y 6 casos con parálisis facial periférica izquierda en la tercera generación, todos asociados a enuresis prolongada desde el nacimiento. Conclusiones: La evaluación realizada en un pedigree conformado por 29 personas, determinó que 9 de ellas eran portadoras de neuropatía facial periférica de tipo familiar con carácter hereditario, que podría ser dominante con penetrancia reducida.Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana2001-12-31info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/420210.15381/anales.v62i4.4202Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 62 No. 4 (2001); 295-300Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 62 Núm. 4 (2001); 295-3001609-94191025-5583reponame:Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMspahttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/4202/3356Derechos de autor 2001 Roberto Portillo Vallenas, Raquel Aldave, Juan Reyes, César Castañeda, José Verahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.csi.unmsm:article/42022020-04-14T18:33:33Z |
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Objective: To study 29 individuals belonging to four familiar generations in whom 9 cases of facial paralysis was found in 2 generations. Setting: Neurophysiology Service, Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital. Material and Methods: Neurological exam and electrophysiologic (EMG and VCN), otorrhinolaryngologic, radiologic, electroencephalographic, dermatoglyphic and laboratory studies were performed in 7 of the 9 patients (5 men and 2 women). Results: One case of right peripheral facial paralysis in the second generation and 6 cases of left peripheral facial paralysis in the third generation were found, all associated to prolonged congenital enuresis. Conclusions: Study of the 29 persons pedigree determined that 9 of them had hereditary familiar peripheral facial neuropathy, probably dominant type with reduced penetrance. |
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