Short rib polydactyly syndrome: lethal skeletal dysplasia

• Autores: Huertas, Erasmo, Íngar, Jaime, Gutiérrez, Guiselle, Quiñones, Eva María
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2010
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.csi.unmsm:article/71
• Enlace del recurso: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/71
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Síndrome de Costilla pequeña y polidactilia; displasias óseas; ultrasonografía.; Short rib-polydactyly syndrome; bone diseases; developmental; ultrasonography.

El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética. Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento.