Hipofosfatasia prenatal: hallazgos ecográficos y diagnósticos
Descripción del Articulo
La hipofosfatasia es una displasia ósea causada por mutaciones en el gen ALPL que afectan la mineralización ósea. La inespecificidad de los hallazgos ecográficos y su superposición con otras displasias óseas dificultan el diagnóstico prenatal. Se presenta el caso de una gestante de 37 años con embar...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2026 |
| Institución: | Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología |
| Repositorio: | Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:ginecologiayobstetricia.pe:article/2823 |
| Enlace del recurso: | https://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/2823 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Hypophosphatasia Prenatal Diagnosis Ultrasonography Prenatal Osteochondrodysplasias Hipofosfatasia Diagnóstico Prenatal Ultrasonografía Prenatal Displasias Óseas |
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Hipofosfatasia prenatal: hallazgos ecográficos y diagnósticosPrenatal hypophosphatasis: ultrasound findings and diagnosisSalazar Cadena, Leidy di Filippo Fontalvo, Fiorella Aragón Mendoza, Rafael Leonardo Salazar Cadena, Leidy di Filippo Fontalvo, Fiorella Aragón Mendoza, Rafael Leonardo HypophosphatasiaPrenatal DiagnosisUltrasonographyPrenatalOsteochondrodysplasiasHipofosfatasiaDiagnóstico PrenatalUltrasonografía PrenatalDisplasias ÓseasLa hipofosfatasia es una displasia ósea causada por mutaciones en el gen ALPL que afectan la mineralización ósea. La inespecificidad de los hallazgos ecográficos y su superposición con otras displasias óseas dificultan el diagnóstico prenatal. Se presenta el caso de una gestante de 37 años con embarazo de 20 semanas y hallazgos ecográficos sugestivos de displasia ósea severa con sospecha de letalidad.Se realizó amniocentesis con cariotipo prenatal normal. Se realizó cesárea a las 38 semanas, obteniéndose un recién nacido vivo con micromelia y tórax hipoplásico.Los estudios postnatales evidenciaron fosfatasa alcalina disminuida y el análisis genético confirmó una mutación homocigota c.892G>A p.(Glu298Lys) en el gen ALPL, estableciendo el diagnóstico de hipofosfatasia prenatal. Hypophosphatasia is a skeletal dysplasia caused by mutations in the ALPL gene that impair bone mineralization. The nonspecific nature of ultrasound findings and their overlap with other skeletal dysplasias make prenatal diagnosis challenging. We report the case of a 37-year-old pregnant woman at 20 weeks’ gestation with ultrasound findings suggestive of severe skeletal dysplasia with suspected lethality. Amniocentesis showed a normal prenatal karyotype. A cesarean section was performed at 38 weeks, resulting in a live newborn with micromelia and a hypoplasticthorax. Postnatal studies revealed decreased alkaline phosphatase levels, and genetic testing identified a homozygous c.892G>A p.(Glu298Lys) mutation in the ALPL gene, confirming the diagnosis of prenatal hypophosphatasia.Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología2026-04-16info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/282310.31403/rpgo.v71i2823The Peruvian Journal of Gynecology and Obstetrics ; Vol. 71 No. 4 (2025)Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia; Vol. 71 Núm. 4 (2025)2304-51322304-512410.31403/rpgo.v71ireponame:Revista Peruana de Ginecología y Obstetriciainstname:Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecologíainstacron:SPOGspahttps://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/2823/3123Derechos de autor 2026 Leidy Salazar Cadena, Fiorella di Filippo Fontalvo, Rafael Leonardo Aragón Mendozahttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ginecologiayobstetricia.pe:article/28232026-04-20T17:21:59Z |
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La hipofosfatasia es una displasia ósea causada por mutaciones en el gen ALPL que afectan la mineralización ósea. La inespecificidad de los hallazgos ecográficos y su superposición con otras displasias óseas dificultan el diagnóstico prenatal. Se presenta el caso de una gestante de 37 años con embarazo de 20 semanas y hallazgos ecográficos sugestivos de displasia ósea severa con sospecha de letalidad.Se realizó amniocentesis con cariotipo prenatal normal. Se realizó cesárea a las 38 semanas, obteniéndose un recién nacido vivo con micromelia y tórax hipoplásico.Los estudios postnatales evidenciaron fosfatasa alcalina disminuida y el análisis genético confirmó una mutación homocigota c.892G>A p.(Glu298Lys) en el gen ALPL, estableciendo el diagnóstico de hipofosfatasia prenatal. |
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