Hipofosfatasia prenatal: hallazgos ecográficos y diagnósticos
Descripción del Articulo
La hipofosfatasia es una displasia ósea causada por mutaciones en el gen ALPL que afectan la mineralización ósea. La inespecificidad de los hallazgos ecográficos y su superposición con otras displasias óseas dificultan el diagnóstico prenatal. Se presenta el caso de una gestante de 37 años con embar...
| Autores: | , , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2026 |
| Institución: | Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología |
| Repositorio: | Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:ginecologiayobstetricia.pe:article/2823 |
| Enlace del recurso: | https://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/2823 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Hypophosphatasia Prenatal Diagnosis Ultrasonography Prenatal Osteochondrodysplasias Hipofosfatasia Diagnóstico Prenatal Ultrasonografía Prenatal Displasias Óseas |
| Sumario: | La hipofosfatasia es una displasia ósea causada por mutaciones en el gen ALPL que afectan la mineralización ósea. La inespecificidad de los hallazgos ecográficos y su superposición con otras displasias óseas dificultan el diagnóstico prenatal. Se presenta el caso de una gestante de 37 años con embarazo de 20 semanas y hallazgos ecográficos sugestivos de displasia ósea severa con sospecha de letalidad.Se realizó amniocentesis con cariotipo prenatal normal. Se realizó cesárea a las 38 semanas, obteniéndose un recién nacido vivo con micromelia y tórax hipoplásico.Los estudios postnatales evidenciaron fosfatasa alcalina disminuida y el análisis genético confirmó una mutación homocigota c.892G>A p.(Glu298Lys) en el gen ALPL, estableciendo el diagnóstico de hipofosfatasia prenatal. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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