Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal
Descripción del Articulo
Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el...
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| Fecha de Publicación: | 2019 |
| Institución: | Sociedad Peruana de Medicina Interna |
| Repositorio: | Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna |
| Lenguaje: | español |
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| Enlace del recurso: | https://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomalArroyo-Toscano, CarlixGonzales-Chumbipuma, WilderBarreto-Montalvo, JuanSánchez-Sanguinetti, MartínAcosta-Chacaltana, MaxNeyra-Arismendiz, LuisSolís-Villanueva, JoséAlva-Pino, ClementeInsuficiencia adrenaladrenoleucodistrofiacromosoma Xenfermedad peroxisomalPaciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético.Sociedad Peruana de Medicina Interna2019-12-10info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/45210.36393/spmi.v24i2.452Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna; Vol. 24 Núm. 2 (2011); 86-89Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna; Vol. 24 No. 2 (2011); 86-891609-71731681-972110.36393/spmi.v24i2reponame:Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Internainstname:Sociedad Peruana de Medicina Internainstacron:SPMIspahttps://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452/503info:eu-repo/semantics/openAccessoai:medicinainterna.net.pe:article/4522021-11-13T22:36:08Z |
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Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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