Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso
Descripción del Articulo
Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente en la mayoría de los casos. En la literatura...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Institución: | Sociedad Materno Fetal |
| Repositorio: | Revista Internacional de Salud Materno Fetal |
| Lenguaje: | español inglés |
| OAI Identifier: | oai:ojs2.ojs.revistamaternofetal.com:article/329 |
| Enlace del recurso: | http://ojs.revistamaternofetal.com/index.php/RISMF/article/view/329 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Displasia craneofrontonasal Diagnóstico prenatal Aasesoramiento genético |
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Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso Prenatal diagnosis of X-linked craniofrontonasal dysplasia: Case report Diagnóstico pré-natal de displasia craniofrontonasal ligada ao X: apresentação de caso |
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Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente en la mayoría de los casos. En la literatura se han informado sólo unos pocos casos diagnosticados antes del nacimiento. Objetivo: Describir un caso diagnosticado prenatalmente de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X. Presentación de caso: Gestante de 21 años con evaluación inicial de riesgo genético incrementado de enfermedad hereditaria por antecedente personal y familiar de DCFN. Con 24 semanas de embarazo se realiza ecografía en el Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque- Cuba, consulta de confirmaciones que describió anomalías faciales en feto femenino con hipertelorismo, puente nasal amplio y boca entreabierta mantenida durante todo el estudio. No se reportaron hendiduras faciales ni otros defectos asociados. Se ofreció asesoramiento genético. Atendiendo a los antecedentes obtenidos, la valoración del árbol genealógico confeccionado y los hallazgos ecográficos reportados se concluyó que podía corresponder con un feto afectado por DCFN. La pareja solicitó la terminación voluntaria del embarazo. La necropsia fetal confirmó el diagnóstico de DCFN. Conclusiones: Para realizar el diagnóstico prenatal de DCFN, el fenotipado ecográfico fetal, el análisis de la historia familiar y de los hallazgos anatomopatológicos son la clave de un asesoramiento genético personalizado que permita a la pareja la opción reproductiva que considere más apropiada. |
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Presentación de caso: Gestante de 21 años con evaluación inicial de riesgo genético incrementado de enfermedad hereditaria por antecedente personal y familiar de DCFN. Con 24 semanas de embarazo se realiza ecografía en el Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque- Cuba, consulta de confirmaciones que describió anomalías faciales en feto femenino con hipertelorismo, puente nasal amplio y boca entreabierta mantenida durante todo el estudio. No se reportaron hendiduras faciales ni otros defectos asociados. Se ofreció asesoramiento genético. Atendiendo a los antecedentes obtenidos, la valoración del árbol genealógico confeccionado y los hallazgos ecográficos reportados se concluyó que podía corresponder con un feto afectado por DCFN. La pareja solicitó la terminación voluntaria del embarazo. La necropsia fetal confirmó el diagnóstico de DCFN. Conclusiones: Para realizar el diagnóstico prenatal de DCFN, el fenotipado ecográfico fetal, el análisis de la historia familiar y de los hallazgos anatomopatológicos son la clave de un asesoramiento genético personalizado que permita a la pareja la opción reproductiva que considere más apropiada.Introduction: Craniofrontonasal dysplasia (CFND) is a rare malformation disorder that primarily affects the eyes, nose and forehead. Of all of them, hypertelorism is the main and invariable component. It occurs sporadically in most cases. Only a few cases diagnosed before birth have been reported in the literature. Objective: To describe a prenatally diagnosed case of X-linked craniofrontonasal dysplasia. Case presentation: A 21-year-old pregnant woman with initial evaluation of increased genetic risk of hereditary disease due to a personal and family history of DCFN. At 24 weeks of pregnancy, an ultrasound was performed at the Provincial Center for Medical Genetics of Mayabeque - Cuba, a confirmation consultation that described facial anomalies in a female fetus with hypertelorism, a wide nasal bridge and a half-open mouth maintained throughout the study. No facial clefts or other associated defects were reported. Genetic counseling was offered. Based on the background information obtained, the assessment of the prepared family tree and the reported ultrasound findings, it was concluded that it could correspond to a fetus affected by DCFN. The couple requested voluntary termination of the pregnancy. Fetal necropsy confirmed the diagnosis of DCFN. Conclusions: To make the prenatal diagnosis of DCFN, fetal ultrasound phenotyping, analysis of family history and anatomopathological findings are the key to personalized genetic counseling that allows the couple the reproductive option that they consider most appropriate.Introdução: A displasia craniofrontonasal (CFND) é uma malformação rara que afeta principalmente os olhos, nariz e testa. De todos eles, o hipertelorismo é o componente principal e invariável. Ocorre esporadicamente na maioria dos casos. Apenas alguns casos diagnosticados antes do nascimento foram relatados na literatura. Objetivo: Descrever um caso de displasia craniofrontonasal diagnosticada no período pré-natal. Apresentação do caso: Gestante de 21 anos com avaliação inicial de risco genético aumentado de doença hereditária devido a história pessoal e familiar de DCFN. Às 24 semanas de gestação, foi realizada no Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque - Cuba uma ultrassonografia, consulta de confirmação que descreveu anomalias faciais em feto feminino com hipertelorismo, ponte nasal larga e boca entreaberta mantida durante todo o estudo . Não foram relatadas fissuras faciais ou outros defeitos associados. Foi oferecido aconselhamento genético. Com base nas informações básicas obtidas, na avaliação da árvore genealógica preparada e nos achados ultrassonográficos relatados, concluiu-se que poderia corresponder a um feto afetado por DCFN. O casal solicitou a interrupção voluntária da gravidez. A necropsia fetal confirmou o diagnóstico de DCFN. Conclusões: Para fazer o diagnóstico pré-natal de DCFN, a fenotipagem ultrassonográfica fetal, a análise da história familiar e dos achados anatomopatológicos são a chave para um aconselhamento genético personalizado que permita ao casal a opção reprodutiva que consideram mais adequada.Sociedad Materno Fetal2024-03-31info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttp://ojs.revistamaternofetal.com/index.php/RISMF/article/view/32910.47784/rismf.2024.9.1.329Revista Internacional de Salud Materno Fetal; Vol. 9 Núm. 1 (2024); z1-4International Journal of Mütterliche und fetale Gesundheit; Vol. 9 Núm. 1 (2024); z1-4International Journal of Maternal and Fetal Health; Vol. 9 Núm. 1 (2024); z1-4Revista Internacional de Saúde Materna e Fetal; Vol. 9 Núm. 1 (2024); z1-42519-9994reponame:Revista Internacional de Salud Materno Fetalinstname:Sociedad Materno Fetalinstacron:RISMFspaenghttp://ojs.revistamaternofetal.com/index.php/RISMF/article/view/329/339http://ojs.revistamaternofetal.com/index.php/RISMF/article/view/329/340Derechos de autor 2024 Revista Internacional de Salud Materno Fetalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs2.ojs.revistamaternofetal.com:article/3292024-05-04T11:18:03Z |
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