Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente en la mayoría de los casos. En la literatura se han informado sólo unos pocos casos diagnosticados antes del nacimiento. Objetivo: Describir un caso diagnosticado prenatalmente de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X. Presentación de caso: Gestante de  21 años con evaluación inicial de riesgo genético incrementado de enfermedad hereditaria por antecedente personal y familiar de DCFN. Con 24 semanas de embarazo se realiza ecografía en el Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque- Cuba, consulta de confirmaciones  que describió anomalías faciales en feto femenino con hipertelorismo, puente nasal ...

El linfedema congénito es un raro trastorno genético hereditario del sistema linfático. Por lo general se diagnóstica en la infancia y ocasionalmente en etapa prenatal. Este artículo tiene el objetivo de presentar un caso con diagnóstico prenatal de linfedema congénito bilateral de miembros inferiores tipo Milroy. Se trata de una gestante de 21 años de edad, con edad gestacional de 24 semanas. Los ultrasonidos de marcadores de cromosomopatías y morfológico en el primer y segundo trimestres del embarazo no informaron alteraciones estructurales. Con 24 semanas se realiza ecografía bidimensional que confirma linfedema bilateral de miembros inferiores. Al realizar genealogía de cuatro generaciones no se reportan antecedentes personales y familiares de trastornos circulatorios u otros problemas de salud. Se ofreció asesoramiento genético y la gestante solicitó terminación volu...