Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case report
Descripción del Articulo
Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac...
| Autores: | , , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2018 |
| Institución: | Universidad de San Martín de Porres |
| Repositorio: | Horizonte médico |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:horizontemedico.usmp.edu.pe:article/779 |
| Enlace del recurso: | https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/779 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Enfermedades del recién nacido Displasias óseas Enfermedades hereditarias Neonatal diseases Bone dysplasia Genetic diseases |
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Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case reportSíndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínicoZapata Aguilar, ElertCalderón Arenas, Víctor HugoCabanillas Burgos, Lizeth Y.Enfermedades del recién nacidoDisplasias óseasEnfermedades hereditariasNeonatal diseasesBone dysplasiaGenetic diseasesJeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.Universidad de San Martín de Porres. Facultad de Medicina Humana2018-09-06info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdftext/htmlhttps://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/77910.24265/horizmed.2018.v18n3.12Horizonte Médico (Lima); Vol. 18 No. 3 (2018): July - September; 90-95Horizonte Médico (Lima); Vol. 18 Núm. 3 (2018): Julio - Setiembre; 90-95Horizonte Médico (Lima); v. 18 n. 3 (2018): Julio - Setiembre; 90-952227-35301727-558X10.24265/horizmed.2018.v18n3reponame:Horizonte médicoinstname:Universidad de San Martín de Porresinstacron:USMPspahttps://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/779/1215https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/779/525Derechos de autor 2018 Horizonte Médico (Lima)https://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:horizontemedico.usmp.edu.pe:article/7792019-10-29T10:52:27Z |
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Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis. |
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