Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínico
Descripción del Articulo
El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades...
| Autores: | , , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2018 |
| Institución: | Seguro Social de Salud |
| Repositorio: | ESSALUD-Institucional |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/338 |
| Enlace del recurso: | https://hdl.handle.net/20.500.12959/338 https://doi.org/10.24265/horizmed.2018.v18n3.12 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Ortopedia Enfermedades del Desarrollo Óseo Enfermedades Genéticas Congénitas Enfermedades del Recién Nacido Displasias óseas Enfermedades hereditarias Neonatal diseases Bone dysplasia Genetic diseases https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00 |
| Sumario: | El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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