Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínico

Descripción del Articulo

El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Zapata Aguilar, Elert, Calderón Arenas, Víctor Hugo, Cabanillas Burgos, Lizeth Y.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2018
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/338
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Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Ortopedia
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description El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.
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En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.application/pdfspaUniversidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina HumanaPEhttps://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/779info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Seguro Social de Salud (EsSalud)Repositorio Institucional EsSaludreponame:ESSALUD-Institucionalinstname:Seguro Social de Saludinstacron:ESSALUDOrtopediaEnfermedades del Desarrollo ÓseoEnfermedades Genéticas CongénitasEnfermedades del Recién NacidoDisplasias óseasEnfermedades hereditariasNeonatal diseasesBone dysplasiaGenetic diseaseshttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínicoJeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case reportinfo:eu-repo/semantics/articleORIGINALSíndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínicoSíndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínicoapplication/pdf209324https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/338/1/S%c3%adndrome%20de%20Jeune%20en%20un%20paciente%20pedi%c3%a1trico%3a%20reporte%20de%20caso%20cl%c3%adnicofcad023f7fd374b16b236447e67d7b70MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínico
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