Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case

Descripción del Articulo

El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). Presentamos los casos de dos pacientes madre-hijo con raquitismo hipofosfatémico ligad...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Leon-Rabanal, Cristian, Ponce Gambini, Jenny, León-Rabanal, Cristian
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2023
Institución:Colegio Médico del Perú
Repositorio:Acta Médica Peruana
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:amp.cmp.org.pe:article/2431
Enlace del recurso:https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Raquitismo
Hipofosfatemia
Cromosoma X
Rickets
Hypophosphatemia
X Chromosome
id REVCMP_c33330ff0f87753386550c4640421c70
oai_identifier_str oai:amp.cmp.org.pe:article/2431
network_acronym_str REVCMP
network_name_str Acta Médica Peruana
repository_id_str .
spelling Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a caseRaquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de CasoLeon-Rabanal, CristianPonce Gambini, JennyLeón-Rabanal, CristianPonce Gambini, JennyRaquitismoHipofosfatemiaCromosoma XRicketsHypophosphatemiaX ChromosomeEl Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). Presentamos los casos de dos pacientes madre-hijo con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico forma parte de un grupo de tubulopatías caracterizadas por hiperfosfaturia. Se realizó el estudio genético identificándose una mutación en el Gen PHEX (Variante patogénica tipo splicing en hemicigosis), mutación previamente descrita como HGMD CS126536. La mutación del gen PHEX con pérdida de función conduce al aumento de FGF-23. PHEX degrada el FGF-23 en fragmentos inactivos, evitando la excreción excesiva de fosfatos y el desarrollo de hipofosfatemia. En un paciente con hipofosfatemia no dependiente de la hormona PTH o de la vitamina D y de presentación familiar debe considerarse el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma XPhosphorus is regulated by the kidney and bone system orchestrated mainly by the action of parathormone (PTH) and a molecule recently described as fibroblast growth factor 23 (FGF-23). We present the cases of two mother-son patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Hypophosphatemic rickets is part of a group of tubulopathies characterized by hyperphosphaturia. A genetic study was performed, identifying a mutation in the PHEX gene (pathogenic splicing-type variant in hemizygosis), mutation previously described as HGMD CS126536. Loss-of-function mutation of the PHEX gene leads to increased FGF-23. PHEX degrades FGF-23 into inactive fragments, preventing excessive phosphate excretion and the development of hypophosphatemia. In a patient with hypophosphatemia not dependent on the hormone PTH or vitamin D and of familial presentation, the diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets should be considered.Colegio Médico del Perú2023-04-30info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdftext/htmltext/xmlhttps://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/243110.35663/amp.2023.401.2431ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 40 No. 1 (2023): January - MarchACTA MEDICA PERUANA; Vol. 40 Núm. 1 (2023): Enero - Marzo1728-59171018-8800reponame:Acta Médica Peruanainstname:Colegio Médico del Perúinstacron:CMPspahttps://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431/1514https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431/1824https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431/1825Copyright (c) 2023 ACTA MEDICA PERUANAinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:amp.cmp.org.pe:article/24312024-11-28T21:46:09Z
dc.title.none.fl_str_mv Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de Caso
title Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
spellingShingle Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
Leon-Rabanal, Cristian
Raquitismo
Hipofosfatemia
Cromosoma X
Rickets
Hypophosphatemia
X Chromosome
title_short Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
title_full Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
title_fullStr Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
title_full_unstemmed Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
title_sort Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
dc.creator.none.fl_str_mv Leon-Rabanal, Cristian
Ponce Gambini, Jenny
León-Rabanal, Cristian
Ponce Gambini, Jenny
author Leon-Rabanal, Cristian
author_facet Leon-Rabanal, Cristian
Ponce Gambini, Jenny
León-Rabanal, Cristian
author_role author
author2 Ponce Gambini, Jenny
León-Rabanal, Cristian
author2_role author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Raquitismo
Hipofosfatemia
Cromosoma X
Rickets
Hypophosphatemia
X Chromosome
topic Raquitismo
Hipofosfatemia
Cromosoma X
Rickets
Hypophosphatemia
X Chromosome
description El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). Presentamos los casos de dos pacientes madre-hijo con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico forma parte de un grupo de tubulopatías caracterizadas por hiperfosfaturia. Se realizó el estudio genético identificándose una mutación en el Gen PHEX (Variante patogénica tipo splicing en hemicigosis), mutación previamente descrita como HGMD CS126536. La mutación del gen PHEX con pérdida de función conduce al aumento de FGF-23. PHEX degrada el FGF-23 en fragmentos inactivos, evitando la excreción excesiva de fosfatos y el desarrollo de hipofosfatemia. En un paciente con hipofosfatemia no dependiente de la hormona PTH o de la vitamina D y de presentación familiar debe considerarse el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-04-30
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431
10.35663/amp.2023.401.2431
url https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431
identifier_str_mv 10.35663/amp.2023.401.2431
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431/1514
https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431/1824
https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2431/1825
dc.rights.none.fl_str_mv Copyright (c) 2023 ACTA MEDICA PERUANA
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Copyright (c) 2023 ACTA MEDICA PERUANA
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
text/html
text/xml
dc.publisher.none.fl_str_mv Colegio Médico del Perú
publisher.none.fl_str_mv Colegio Médico del Perú
dc.source.none.fl_str_mv ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 40 No. 1 (2023): January - March
ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 40 Núm. 1 (2023): Enero - Marzo
1728-5917
1018-8800
reponame:Acta Médica Peruana
instname:Colegio Médico del Perú
instacron:CMP
instname_str Colegio Médico del Perú
instacron_str CMP
institution CMP
reponame_str Acta Médica Peruana
collection Acta Médica Peruana
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1843344788698431488
score 13.213162
Familial X-chromosome linked hypophosphatemic rickets: Report of a case
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares