Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute

Descripción del Articulo

El síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Higginson Burgos, Gloria E., Méndez Campos, María A.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2024
Institución:Colegio Médico del Perú
Repositorio:Acta Médica Peruana
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:amp.cmp.org.pe:article/2960
Enlace del recurso:https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2960
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Síndrome de Rett
Trastorno del neurodesarrollo
Rehabilitación
Evaluación de la discapacidad
Rett syndrome
Neurodevelopmental disorders
Rehabilitation
Disability evaluation
id REVCMP_0ea2d7ff70e7b6b0bcc2161ef6f35b06
oai_identifier_str oai:amp.cmp.org.pe:article/2960
network_acronym_str REVCMP
network_name_str Acta Médica Peruana
repository_id_str .
spelling Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation instituteEvolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en un instituto de rehabilitación del Perú Higginson Burgos, Gloria E.Méndez Campos, María A. Higginson Burgos, Gloria E.Méndez Campos, María A.Síndrome de RettTrastorno del neurodesarrolloRehabilitaciónEvaluación de la discapacidad Rett syndrome Neurodevelopmental disordersRehabilitationDisability evaluationEl síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan múltiples complicaciones funcionales en el neurodesarrollo del niño. En esta oportunidad se reporta la evolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en el Instituto Nacional de Rehabilitación del Perú. La identificación de las alteraciones clínico-funcionales del neurodesarrollo del RTT atípico se hace mediante herramientas cuantitativas como la prueba GMFM la prueba GMFCS y las cualitativas como el CIF, los cuales facilitaron la evaluación de las alteraciones desde su ingreso.The atypical Rett syndrome is a genetic disorder caused by mutations in the FOXG1 gene, and it is characterized by a subset of symptoms including phenotypes with psychomotor regression, growth deceleration, microcephaly, seizures, and stereotyped movements, amongst other, which generate multiple functional complications in children neurodevelopment. We report the functional progression of a case of atypical Rett syndrome at the Peruvian National Rehabilitation Institute. The identification of clinical-functional alterations in the neurodevelopment of atypical RTT is achieved with the use of quantitative tools such as the GMFM Test, GMFCS Test, and qualitative tools such as CIF, which facilitated the evaluation of the alterations in this patient since his admission.Colegio Médico del Perú2024-12-31info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/296010.35663/amp.2024.414.2960ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 41 No. 4 (2024): October - December; 298-306ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 41 Núm. 4 (2024): Octubre - Diciembre; 298-3061728-59171018-8800reponame:Acta Médica Peruanainstname:Colegio Médico del Perúinstacron:CMPspahttps://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2960/1938Copyright (c) 2025 ACTA MEDICA PERUANAinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:amp.cmp.org.pe:article/29602025-03-10T00:41:35Z
dc.title.none.fl_str_mv Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
Evolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en un instituto de rehabilitación del Perú
title Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
spellingShingle Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
Higginson Burgos, Gloria E.
Síndrome de Rett
Trastorno del neurodesarrollo
Rehabilitación
Evaluación de la discapacidad
Rett syndrome
Neurodevelopmental disorders
Rehabilitation
Disability evaluation
title_short Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
title_full Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
title_fullStr Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
title_full_unstemmed Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
title_sort Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
dc.creator.none.fl_str_mv Higginson Burgos, Gloria E.
Méndez Campos, María A.
Higginson Burgos, Gloria E.
Méndez Campos, María A.
author Higginson Burgos, Gloria E.
author_facet Higginson Burgos, Gloria E.
Méndez Campos, María A.
author_role author
author2 Méndez Campos, María A.
author2_role author
dc.subject.none.fl_str_mv Síndrome de Rett
Trastorno del neurodesarrollo
Rehabilitación
Evaluación de la discapacidad
Rett syndrome
Neurodevelopmental disorders
Rehabilitation
Disability evaluation
topic Síndrome de Rett
Trastorno del neurodesarrollo
Rehabilitación
Evaluación de la discapacidad
Rett syndrome
Neurodevelopmental disorders
Rehabilitation
Disability evaluation
description El síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan múltiples complicaciones funcionales en el neurodesarrollo del niño. En esta oportunidad se reporta la evolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en el Instituto Nacional de Rehabilitación del Perú. La identificación de las alteraciones clínico-funcionales del neurodesarrollo del RTT atípico se hace mediante herramientas cuantitativas como la prueba GMFM la prueba GMFCS y las cualitativas como el CIF, los cuales facilitaron la evaluación de las alteraciones desde su ingreso.
publishDate 2024
dc.date.none.fl_str_mv 2024-12-31
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2960
10.35663/amp.2024.414.2960
url https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2960
identifier_str_mv 10.35663/amp.2024.414.2960
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2960/1938
dc.rights.none.fl_str_mv Copyright (c) 2025 ACTA MEDICA PERUANA
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Copyright (c) 2025 ACTA MEDICA PERUANA
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Colegio Médico del Perú
publisher.none.fl_str_mv Colegio Médico del Perú
dc.source.none.fl_str_mv ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 41 No. 4 (2024): October - December; 298-306
ACTA MEDICA PERUANA; Vol. 41 Núm. 4 (2024): Octubre - Diciembre; 298-306
1728-5917
1018-8800
reponame:Acta Médica Peruana
instname:Colegio Médico del Perú
instacron:CMP
instname_str Colegio Médico del Perú
instacron_str CMP
institution CMP
reponame_str Acta Médica Peruana
collection Acta Médica Peruana
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1842710635405639680
score 12.8608675
Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares