Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
Descripción del Articulo
El síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan...
| Autores: | , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Institución: | Colegio Médico del Perú |
| Repositorio: | Acta Médica Peruana |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:amp.cmp.org.pe:article/2960 |
| Enlace del recurso: | https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2960 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Síndrome de Rett Trastorno del neurodesarrollo Rehabilitación Evaluación de la discapacidad Rett syndrome Neurodevelopmental disorders Rehabilitation Disability evaluation |
| Sumario: | El síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan múltiples complicaciones funcionales en el neurodesarrollo del niño. En esta oportunidad se reporta la evolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en el Instituto Nacional de Rehabilitación del Perú. La identificación de las alteraciones clínico-funcionales del neurodesarrollo del RTT atípico se hace mediante herramientas cuantitativas como la prueba GMFM la prueba GMFCS y las cualitativas como el CIF, los cuales facilitaron la evaluación de las alteraciones desde su ingreso. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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