Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: first Peruvian case report

Descripción del Articulo

El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SBVVL), también conocido como Deficiencia del Transportador de Riboflavina, es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica recesiva que se presenta con baja frecuencia. Este trastorno se asocia a mutaciones en los genes SLC52A2 y SLC52A3, responsabl...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Martínez-Esteban, Peggy Carol, Alvarez-Toledo, Kelvin Harold, Mattos-Castillo, Edson Jair, Méndez-Dávalos, Carlos
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2023
Institución:Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
Repositorio:Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/14
Enlace del recurso:https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/14
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Deficiencia de Riboflavina
Parálisis Bulbar Progresiva
Hipoacusia Neurosensorial
Riboflavin Deficiency
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spelling Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: first Peruvian case reportSíndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: reporte de primer caso peruanoMartínez-Esteban, Peggy CarolAlvarez-Toledo, Kelvin HaroldMattos-Castillo, Edson JairMéndez-Dávalos, CarlosDeficiencia de RiboflavinaParálisis Bulbar ProgresivaHipoacusia NeurosensorialRiboflavin DeficiencyBulbar Palsy, ProgressiveHearing Loss, SensorineuralEl síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SBVVL), también conocido como Deficiencia del Transportador de Riboflavina, es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica recesiva que se presenta con baja frecuencia. Este trastorno se asocia a mutaciones en los genes SLC52A2 y SLC52A3, responsables de codificar el transportador de riboflavina. Se manifiesta clínicamente por una parálisis ponto-bulbar progresiva y una hipoacusia neurosensorial. Presentamos el caso clínico de un niño de 1 año y 10 meses diagnosticado con SBVVL. Este paciente experimentó una parálisis ponto-bulbar progresiva, compromiso respiratorio e hipoacusia neurosensorial, pero mostró una respuesta positiva al tratamiento implementado. Mediante estudios genéticos, se identificó una mutación homocigótica en el gen SLC52A3, correspondiente a la variante c.1156T>C (p.Cys386Arg). Al realizar el estudio de segregación en los progenitores, se detectó la misma variante en estado heterocigótico. El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es una enfermedad potencialmente tratable, subrayando la importancia de su diagnóstico preciso y la implementación temprana de suplementación con riboflavina de forma empírica.The Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS), also known as Riboflavin Transporter Deficiency, is an autosomal recessive neurodegenerative disorder that is infrequently observed. This condition is associated with mutations in the SLC52A2 and SLC52A3 genes, which code for the riboflavin transporter. Clinically, it is characterized by progressive ponto-bulbar palsy and sensorineural hearing loss. We describe the clinical presentation of a 1 year and 10 months old boy diagnosed with BVVLS. This patient experienced progressive ponto-bulbar palsy, respiratory compromise, and sensorineural hearing loss but showed a positive response to the treatment implemented. Through genetic studies, a homozygous mutation in the SLC52A3 gene, specifically the c.1156T>C (p.Cys386Arg) variant, was identified. Upon conducting the segregation study in the parents, the same variant was detected in a heterozygous state. The Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is a potentially treatable condition, highlighting the importance of its accurate diagnosis and the early empirical supplementation with riboflavin.Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja2023-06-23info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/1410.59594/iicqp.2023.v1n1.14Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica; Vol. 1 Núm. 1 (2023); 70-73Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica; Vol. 1 No. 1 (2023); 70-732961-25432961-253510.59594/iicqp.2023.v1n1reponame:Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátricainstname:Instituto Nacional de Salud del Niño San Borjainstacron:INSNSspahttps://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/14/378Derechos de autor 2023 Autoreshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/142026-04-29T21:09:16Z
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