Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: first Peruvian case report - Martínez-Esteban, Peggy Carol (2023)
El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SBVVL), también conocido como Deficiencia del Transportador de Riboflavina, es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica recesiva que se presenta con baja frecuencia. Este trastorno se asocia a mutaciones en los genes SLC52A2 y SLC52A3, responsables de codificar el transportador de riboflavina. Se manifiesta clínicamente por una parálisis ponto-bulbar progresiva y una hipoacusia neurosensorial. Presentamos el caso clínico de un niño de 1 año y 10 meses diagnosticado con SBVVL. Este paciente experimentó una parálisis ponto-bulbar progresiva, compromiso respiratorio e hipoacusia neurosensorial, pero mostró una respuesta positiva al tratamiento implementado. Mediante estudios genéticos, se identificó una mutación homocigótica en el gen SLC52A3, correspondiente a la variante c.1156T>C (p.Cys386Arg). Al realizar el estudio de segregación en los progenitores, se detectó la misma variante en estado heterocigótico. El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es una enfermedad potencialmente tratable, subrayando la importancia de su diagnóstico preciso y la implementación temprana de suplementación con riboflavina de forma empírica.