Spinal muscular atrophy type 2 treated with risdiplam at the Instituto Nacional de Salud del Niño - San Borja: a case report

• Autores: Martínez-Esteban, Peggy Carol, Morales Brañes, Richard Christian, Florez Zamora, Juan Victor, Cornejo Gallegos, Cinthya Tatiana
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2024
• Institución: Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
• Repositorio: Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
• Lenguaje: español; inglés
• OAI Identifier: oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/103
• Enlace del recurso: https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/103
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Atrofia Muscular Espinal; Pediatría; Muscular Atrophy, Spinal; Pediatrics

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en la edad pediátrica caracterizada por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. El tratamiento de la AME en Perú se basa en el uso de los fármacos risdiplam y nusinersen. Presentamos el caso de un niño de siete años con AME tipo 2 en tratamiento con risdiplam. El paciente fue derivado al servicio de cardiología de un centro pediátrico de referencia nacional en Lima, Perú. Se evidenció cuadriparesia, hipotonía, reflejos osteotendinosos, sensibilidad conservada y bipedestación con apoyo. Se inició tratamiento con risdiplam en modalidad de uso compasivo. La respuesta al tratamiento fue favorable, evidenciándose un incremento en los puntajes de las puntuaciones de las escalas de función motora. Además, se observó una mejoría clínica en la calidad y rapidez de los movimientos. Las radiografías de control evidenciaron escoliosis dorsal leve (10° de ángulo de Cobb); mientras que la evaluación de la función pulmonar estuvo conservada (CVF = 85 %). A pesar de su efectividad, el tratamiento con ridisplasm es de difícil acceso para los pacientes con AME debido a su alto costo; de ahí la importancia de presentar este caso a la comunidad científica.