Edad de diagnóstico de atrofia muscular espinal en Perú, 2024

• Autores: Martínez Esteban, Peggy Carol, Jara Velasquez, Celia Kimberly, Sotelo Muñoz, Milagros
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2025
• Institución: Universidad de San Martín de Porres
• Repositorio: Horizonte médico
• Lenguaje: español; inglés
• OAI Identifier: oai:horizontemedico.usmp.edu.pe:article/3865
• Enlace del recurso: https://horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/3865
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Muscular Atrophy, Spinal; Delayed Diagnosis; Age of Onset; Genetic Complementation Test; Health Services Accessibility; Atrofia Muscular Espinal; Diagnóstico Tardío; Edad de Inicio; Prueba de Complementación Genética; Accesibilidad a los Servicios de Salud

Objetivo: Determinar la edad al momento del diagnóstico genético, así como el intervalo entre el inicio de los síntomas y la confirmación diagnóstica. Además, se buscó identificar los factores que intervienen en dicho proceso diagnóstico en el contexto peruano. Materiales y métodos: Se realizó un estudio transversal en pacientes con diagnóstico confirmado de atrofia muscular espinal (AME). La recolección de datos se  efectuó mediante encuestas dirigidas a pacientes o cuidadores atendidos en un centro pediátrico de alta especialidad, así como a través de una asociación de pacientes con AME, entre octubre y diciembre de 2024. Resultados: Se incluyeron 51 pacientes (56,86 % mujeres) con diagnóstico genético confirmado de AME, con edades comprendidas entre los 10 meses y los 75 años. El 92,16 % eran menores de 18 años y el 47,06 % procedía de regiones fuera de Lima Metropolitana. La distribución por tipo de AME fue la siguiente: 21,57 % correspondió a la AME tipo I, 37,25 % a la AME tipo II y 41,18 % a la AME tipo III. La mediana de edad al diagnóstico definitivo fue de seis meses (rango: 4-12) para la AME tipo I, 23 meses (rango: 9-139) para la AME tipo II y 60 meses (rango: 31-906) para la AME tipo III. El tiempo transcurrido entre la primera consulta médica y el diagnóstico definitivo fue de cuatro meses (rango:1-9) en la AME tipo I, 12 meses (rango: 3-127) en la AME tipo II y 36 meses (rango: 15-714) en la AME tipo III. En la mayoría de los casos, los padres identificaron los síntomas; sin embargo, solo el 5,88 % recibió una solicitud de prueba genética en la primera consulta. La actitud inicial del profesional de salud fue de derivación en el 41,18 % de los casos, observación-seguimiento en el 29,41 % y desestimación de los síntomas en el 15,69 %. El 74,51 % de los pacientes fue diagnosticado en el sistema de salud público y solo el 15,69 % recibe tratamiento específico. Conclusiones: Este estudio evidenció un retraso en la edad de diagnóstico de AME en el Perú, particularmente en los casos de AME tipo III.