Dysmorphic syndrome: case report of a severe diagnosis

• Autores: Ismena Cari, Flor, Rojas-Guerra, Roy Jonatan
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2024
• Institución: Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
• Repositorio: Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
• Lenguaje: español; inglés
• OAI Identifier: oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/84
• Enlace del recurso: https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/84
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities; Congenital Abnormalities; Genetics; Abnormal Karyotype; Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias; Anomalías Congénitas; Genética; Cariotipo Anormal

Introducción: El síndrome dismórfico hace referencia a los pacientes que presenten al nacer alguna anormalidad física, estructural y/o funcional. Se estima que anualmente el 6 % de niños a nivel mundial nacen con una anomalía congénita y más de 300 000 mueren durante su primer mes de vida. Su diagnóstico puede llegar a ser complicado e incluso subjetivo, sobre todo cuando existen variaciones fenotípicas, diferentes grados de severidad y comorbilidades asociadas, y patologías maternas no evaluadas de manera adecuada ni oportuna. A esto se le suma que es necesario el uso de pruebas genéticas que en muchas ocasiones no son de fácil acceso.Objetivo: Informar sobre las manifestaciones clínicas y complicaciones del síndrome dismórfico.Presentación del caso: Se presenta el caso de un recién nacido de 30 semanas según Capurro, cuya madre tenía antecedente de diabetes e inadecuado control prenatal. El neonato presenta múltiples rasgos dismórficos, además de atresia de esófago. Se plantean como posibles diagnósticos una asociación VACTERL (defectos vertebrales, malformaciones anales, cardiopatías congénitas, alteraciones traqueo-esofágicas, malformaciones renales y alteración en extremidades) o una trisomía 18. Este último llegó a confirmarse mediante pruebas genéticas, pero posterior a la defunción del paciente, ocurrida al final de la tercera semana de vida.Conclusiones: El abordaje del neonato con síndrome dismórfico representa un verdadero desafío diagnóstico, terapéutico y social. La falta de recursos y deficiencias en el sistema de salud hacen difícil un diagnóstico precoz, más aún en estas patologías infrecuentes.