Late Diagnosis of Partial Androgen Insensitivity Syndrome in a Peruvian Child

Descripción del Articulo

El Consejo Editorial es un equipo de expertos en el campo de la revista.
Detalles Bibliográficos
Autores: Concepción Zavaleta, Marcio José, García Villasante, Eilhart Jorge, Zavaleta Gutiérrez, Francisca Elena, Barrantes Ticlla, José Luis, Massucco Revoredo, Frederick Glenn
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2021
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:inglés
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/2055
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/2055
https://doi.org.10.7759/cureus.16565
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Niño
Trastornos del desarrollo sexual
Diagnóstico tardío
Testosterona
Androgen-insensitivity syndrome
Child
Late diagnosis
Disorders of sex development
Testosterone
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En los análisis de sangre se encontró hormona antimülleriana y testosterona, y se encontraron genes de cariotipo 46 XY y región determinante del sexo Y (SRY). En la ecografía abdominal se encontraron testículos en los canales inguinales. Se realizó la prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (HCG), lo que nos permitió descartar defectos en la biosíntesis de testosterona y defectos enzimáticos en la producción de dihidrotestosterona; el principal diagnóstico de sospecha fue síndrome de insensibilidad androgénica parcial (PAIS). Se realizó un encuentro médico multidisciplinario, aceptando el deseo de la paciente de optar por el género masculino, previa aceptación por parte de los padres. Por lo tanto, el paciente se sometió a orquidopexia bilateral y genitoplastia. Actualmente recibe terapia con testosterona, con adecuada respuesta al tratamiento y el estudio molecular confirmó la mutación del gen receptor de andrógenos. En conclusión, destacamos la importancia de un diagnóstico y manejo multidisciplinario oportuno de los trastornos de la diferenciación sexual para evitar la asignación prematura de género y las grandes repercusiones sociales y familiares que ello implica.Disorders of sexual differentiation are congenital pathologies characterized by atypical development of genetic, gonadal, or phenotypic sex. These are caused by the alteration of any primordial phases of sexual development and may be evident at birth or in the later stage of life. Here, we present the case of a nineyear-old Peruvian school patient who has female gender assigned at birth, has no contributory antecedents and was found to have clitoromegaly and hypospadia on physical examination. In the blood tests, antiMüllerian hormone and testosterone were found, and 46 XY karyotype and sex-determining region Y (SRY) genes were present. On abdominal ultrasound, testicles were found in the inguinal canals. The human chorionic gonadotropin (HCG) stimulation test was conducted, which allowed us to rule out defects in testosterone biosynthesis and enzyme defects in dihydrotestosterone production; the main suspected diagnosis was partial androgen insensitivity syndrome (PAIS). A multidisciplinary medical meeting was held, accepting the patient’s desire to opt for the male gender, after acceptance by the parents. Thus, the patient underwent bilateral orchidopexy and genitoplasty. He is currently receiving therapy with testosterone, with an adequate response to the treatment and the molecular study confirmed the androgen-receptor gene mutation. In conclusion, we highlight the importance of a timely multidisciplinary diagnosis and management of disorders of sexual differentiation to avoid premature gender assignment and major social and family repercussions that it implies.El Consejo Editorial es un equipo de expertos en el campo de la revista.application/pdfengConsejo editorialPEhttps://www.cureus.com/articles/65085-late-diagnosis-of-partial-androgen-insensitivity-syndrome-in-a-peruvian-child/metricsinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Síndrome de insensibilidad a los andrógenosNiñoTrastornos del desarrollo sexualDiagnóstico tardíoTestosteronaAndrogen-insensitivity syndromeChildLate diagnosisDisorders of sex developmentTestosteronehttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00Late Diagnosis of Partial Androgen Insensitivity Syndrome in a Peruvian Childinfo:eu-repo/semantics/articlereponame:ESSALUD-Institucionalinstname:Seguro Social de Saludinstacron:ESSALUDORIGINALLate diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome in a peruvian child.pdfLate diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome in a peruvian child.pdfapplication/pdf221797https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/2055/1/Late%20diagnosis%20of%20partial%20androgen%20insensitivity%20syndrome%20in%20a%20peruvian%20child.pdf6ee95310077a59fa184f31c2327ec53bMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/2055/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52TEXTLate diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome in a peruvian child.pdf.txtLate diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome in a peruvian child.pdf.txtExtracted texttext/plain20449https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/2055/3/Late%20diagnosis%20of%20partial%20androgen%20insensitivity%20syndrome%20in%20a%20peruvian%20child.pdf.txt36b49d57d31d602f7e48148994eb8ae1MD53THUMBNAILLate diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome in a peruvian child.pdf.jpgLate diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome in a peruvian child.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg5517https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/2055/4/Late%20diagnosis%20of%20partial%20androgen%20insensitivity%20syndrome%20in%20a%20peruvian%20child.pdf.jpg0f732dae622d609e80cd8db993f59554MD5420.500.12959/2055oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/20552023-07-20 15:24:52.591Repositorio Seguro Social de Salud – ESSALUDbibliotecacentral@essalud.gob.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