Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.

Descripción del Articulo

Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una enfermedad severa y puede influenciar en decisiones de tratamiento. Se investig...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Stray-Pedersen, Asbjorg, Sormo Sorte, Hanne, Samarakoon, Pubudu, Orange, Jordan S., Lupski, James R., Aldave Becerra, Juan Carlos
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2017
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:inglés
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/161
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/161
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Genética humana
Síndromes de Inmunodeficiencia
Secuenciación del Exoma Completo
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00
Descripción
Sumario:Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una enfermedad severa y puede influenciar en decisiones de tratamiento. Se investigó la capacidad de los métodos de detección de todo el exoma para detectar variantes causantes de enfermedades en pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primaria.
Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
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