Síndrome de Prader-Wili

Descripción del Articulo

El Síndrome de Prader Wili (SPW) es una enfermedad rara de origen genético ocasionada por la falta de expresión de genes paternos en la región 15q11q131-4. En la mayoría de los casos la alteración se produce de novo, siendo la delección paterna 15q11-q13 la causa más común en el 65-75 % de los casos...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Alfaro Zola, Gian Carlo Mauricio
Fecha de Publicación:2022
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/2963
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/2963
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Síndrome de Prader-Willi
Composición corporal
Hormona de crecimiento humana
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
Descripción
Sumario:El Síndrome de Prader Wili (SPW) es una enfermedad rara de origen genético ocasionada por la falta de expresión de genes paternos en la región 15q11q131-4. En la mayoría de los casos la alteración se produce de novo, siendo la delección paterna 15q11-q13 la causa más común en el 65-75 % de los casos.
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