Meningoencephalocele associated with chromosomal mosaicism in a neonate canis familiaris

• Autores: E. Guerrero, Ana E., Chalco, Lorena, Pérez, Jhonny E., da Mota, Ligia S.L.S., Nirchio, Mauro
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2021
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: Revista UNMSM - Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.csi.unmsm:article/17812
• Enlace del recurso: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/veterinaria/article/view/17812
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: canine; neural tube; defect; veterinary; karyotype; canino; tubo neural; defecto; veterinario; cariotipo

            The results of a cytogenetic study carried out in two female Miniature Pinscher who died after birth, one affected with meningoencephalocele (MEC) and the other apparently normal, are presented. The analysis of 156 metaphases (75 of the specimen with pathology and 81 without pathology) showed a typical unimodal female complement 2n = 78 (76, XX) in 95.06% of all metaphases in the normal puppy, while the puppy with ECM showed a multimodal karyotype with three chromosomally distinct cell lines: 2n = 78 (36%); 77 (28%); 76 (10.67%). The remaining 25.33% of cells corresponded to cells with less than 76 chromosomes. Statistical analysis of the medians of the chromosome counts using the Man-Whitney U test between the normal (median = 78; median range = 51.81) and affected (median = 77; median range = 26.69) puppies revealed highly significant differences (p=2.8192x10-13). It was not possible to establish a pattern that would allow to identify a specific aneuploidy but it was possible to verify that the numerical variation affected both the sex chromosomes and those of the first large acrocentric complement pair, as well as other remaining chromosomal elements, which suggests the occurrence of random non-disjunction processes in the cells of the MEC-affected puppy. This result constitutes the first evidence of association between a case of MEC and chromosomal mosaicism in dogs.
            Se presentan los resultados de un estudio citogenético realizado en dos hembras caninas de raza Pinscher Miniatura que murieron después de nacer, una afectada con meningoencefalocele (MEC) y la otra aparentemente normal. El análisis de 156 metafases (75 del ejemplar con patología y 81 sin patología) mostró un complemento femenino unimodal típico 2n = 78 (76, XX) en el 95.06% de todas las metafases en el cachorro normal, mientras que el cachorro con MEC mostró un cariotipo multimodal con tres líneas celulares cromosómicamente distintas: 2n = 78 (36%); 77 (28%); 76 (10.67%). El 25.33% de células restantes correspondió a células con menos de 76 cromosomas. El análisis estadístico de las medianas de los recuentos de cromosomas mediante la prueba U de Man-Whitney entre el cachorro normal (mediana = 78; rango medio = 51.81) y afectado (mediana = 77; rango medio = 26.69) reveló diferencias altamente significativas (p=2.8192x10-13). No fue posible establecer un patrón que permitiera identificar una aneuploidía específica, pero se pudo verificar que la variación numérica afectó tanto a los cromosomas sexuales y a los del primer par acrocéntrico grande del complemento, así como también otros elementos cromosómicos restantes, lo cual sugiere la ocurrencia de procesos de no-disyunción aleatoria en las células del cachorro afectado con MEC. Este resultado constituye la primera evidencia de asociación entre un caso de MEC y mosaicismo cromosómico en perros.