Neurofibromatosis tipo-1 asociada a tumor maligno de las cubiertas de los nervios periféricos

• Autores: Ramírez-Erazo, Julio, Wong-Gutiérrez, Gustavo, Mechán-Méndez, Víctor, Durand, Carlos, Cerrillo, Gustavo, Ballena, Guillermina, Chian, Víctor E., Alcas, Olenka
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2019
• Institución: Sociedad Peruana de Medicina Interna
• Repositorio: Revista SPMI - Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.medicinainterna.net.pe:article/433
• Enlace del recurso: http://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/433
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Neurofibromatosis tipo-1; neurofibromatosis espinal; tumor maligno de las vainas de los nervios periféricos; nódulós de Lisch; manchas café con leche; enfermedad de von Recklinghausen

Varón de 24 años, natural de Lima, que desde hace tres años padece de limitación funcional de los miembros inferiores a predominio izquierdo, dolor abdómino-pélvico crónico, incremento del número y tamaño de manchas dérmicas y nódulos subcutáneos. Al examen físico: presencia de manchas café con leche, nódulos subcutáneos generalizados, pecas en ambas axilas e ingles y nódulos de Lisch en ambos iris. La resonancia magnética nuclear descubrió un incremento del volumen de las raíces y trayectos de los nervios D12-S2, un tumor hipodenso quedesplazaba la cola del páncreas hacia adelante, infiltración tumoral del músculo psoas y hueso iliaco izquierdo; además, un tumor multinodular presacro-coccígeo. La biopsia de un nódulo cervical subcutáneo demostró neurofibromatosis plexiforme benigna. La biopsia del tumor presacro-coccígeo reveló la existencia de un tumor maligno de las vainas de los nervios periféricos (MPNST). Mientras se planeaba una resección quirúrgica tumoral y radioquimioterapia, el paciente falleció.