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Allelic heterogeneity in NCF2 associated with systemic lupus erythematosus (SLE) susceptibility across four ethnic populations

Publicado por
Kim-Howard, Xana, Sun, Celi, Molineros, Julio E., Maiti, Amit K., Chandru, Hema, Adler, Adam, Wiley, Graham B., Kaufman, Kenneth M., Kottyan, Leah, Guthridge, Joel M., Rasmussen, Astrid, Kelly, Jennifer, Sánchez, Elena, Raj, Prithvi, Li, Quan-Zhen, Bang, So-Young, Lee, Hye-Soon, Kim, Tae-Hwan, Kang, Young Mo, Suh, Chang-Hee, Chung, Won Tae, Park, Yong-Beom, Choe, Jung-Yoon, Shim, Seung Cheol, Lee, Shin-Seok, Han, Bok-Ghee, Olsen, Nancy J., Karp, David R., Moser, Kathy, Pons-Estel, Bernardo A., Wakeland, Edward K., James, Judith A., Harley, John B., Bae, Sang-Cheol, Gaffney, Patrick M., Alarcón-Riquelme, Marta, Looger, Loren L., Nath, Swapan K., Acevedo-Vasquez, Eduardo, GENLES Network Group

Publicado 2014

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Se realizó un análisis exhaustivo, utilizando un mapeo fino denso, para identificar variantes robustas e independientes que predisponen el Lupus Eritematoso Sistémico (LES), para predecir y validar los efectos moleculares de los alelos de riesgo de LES a través de la bioinformática, modelización molecular, y ensayos in vitro. Se analizó una gran cohorte multiétnica para investigar a fondo la asociación lupus eritematoso sistémico-NCF2 en población étnica diversa y para identificar etnicidad específica y variantes causales robustas.