Objetivo: determinar la epidemiología de la mutación AF508 del gen CFTR, en niños con fibrosis quística atendidos en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins, durante el 2012. Material y métodos: el estudio fue de tipo observacional, descriptivo, prospectivo y transversal. La muestra estuvo constituida por 23 niños pertenecientes al programa de Fibrosis Quística del Hospital Edgardo Rebagliati Martins, atendidos en el período que corresponde al estudio. Se usó una ficha de datos, validada por los médicos asistentes del programa de fibrosis quística. Resultados: la mayoría de los pacientes estudiados se encontraban entre los 6 y 10 años (47.8%). El 73.9% de los pacientes fueron del sexo masculino, mientras que 26.1% fueron mujeres. Un 78.3% provenían de Lima, y 21.7% de provincias.