La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/MJD) es la ataxia autosómico dominante más frecuente a nivel mundial y es causada por una expansión anormal en el microsatélite CAG del gen ATXN3. La SCA3/MJD, es una enfermedad neurodegenerativa que no se diagnostica regularmente en los sistemas públicos de salud peruanos. Asimismo, actualmente en el Perú, solo se cuentan con dos familias descritas, identificadas por laboratorios externos (Brasil y Portugal). El objetivo de este trabajo fue genotipificar el microsatélite CAG del gen ATXN3 en muestras biológicas de ADN genómico de pacientes con sospecha clínica de ataxias hereditarias en el CIBN-INCN. La estandarización de las técnicas de PCR y TP-PCR empleó 27 muestras biológicas de ADN con genotipos conocidos (alelos normales y alelos patológicos). La técnica de PCR convencional fue utilizada para discriminar entre alelos normales...