Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente en nuestro medio, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo pre y postnatal. Es una entidad heterogénea, su ocurrencia familiar es rara. Su patrón es autosómico dominante, es poco probable que sea recesivo. En Alemania se identificó al gen causal de la enfermedad, denominado NIPBL; y se estableció que mutaciones de éste, podrían causar el síndrome de Cornelia. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre multigesta de 40 años, con embarazo de 37 semanas. Con 7 controles prenatales, nace de parto eutócico, y se obtuvo un recién nacido de sexo femenino, quien falleció al mes y22 días con el Diagnóstico de Síndrome de Cameli...

Acrocefalosindactilia tipo 1 o Síndrome de Apert, se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial que se produce por malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros. La incidencia es d e l a 2 por cada 100,000 nacidos vivos, es una rareza médica y un síndrome en el cual los factores de riesgo hereditarios y ambientales como la edad del padre juegan un papel etiológico. Se presenta el caso de un recién nacido afectado por esta enfermedad diagnosticado en el hospital Hipólito Unanue de Tacna en el año 2009.