La enfermedad de Alzheimer es considerada la causa principal de demencia en personas mayores de 65 años. Este proyecto tuvo como objetivo principal determinar la relación entre la Enfermedad de Alzheimer (EA), y una mutación genética que podría ser propia en nuestra población. Se colectaron muestras de saliva con el tubo Orangene DNA a 9 miembros de una familia, los cuales padecen de EA y enfermedades cardiovasculares. Se extrajo el DNA de estas muestras con el kit PrepIT-L2P y para determinar las variaciones o mutaciones genéticas se realizó un análisis completo del genoma con la plataforma BGISEQ-500. Luego de comparar los resultados con diversas bases de datos genéticos, se encontró una mutación de tipo Missense en el gen TRAPPC 12, el cual participa en el transporte y comunicación de partículas entre el aparato Golgi y el Retículo Endoplasmático. Su manifestación est...