La Purpura de Henoch-Schönlein es una vasculitis de pequeños vasos caracterizada por púrpura palpable, oligoartritis, trastornos digestivos, y afectación renal. Es frecuente en la infancia, con una incidencia de 20/ 100000. Las manifestaciones gastrointestinales se presentan en 85% de los pacientes, y preceden a las cutáneas en 14-36%. Presenta dolor abdominal en un 65% y sangrado gastrointestinal en un 30%. Se presenta el caso de una paciente mujer de 11 años que debuta con dolor abdominal, tras el cual presenta lesiones purpúricas. El dolor fue de intenso y limitante asociado a deposiciones y vómitos sanguinolentos, evidenciándose necrosis duodenal por endoscopía, de evolución favorable. Sin evidencia de afectación renal. Los síntomas digestivos resultan del edema y hemorragia submucosa en la pared intestinal, y están relacionados con un diagnostico difícil si aparecen c...

La enfermedad hemolítica del recién nacido es una afección inmunológica autoinmunitaria, basada en incompatibilidad de grupo sanguíneo madre/neonato, lo que origina el desarrollo de una respuesta inmunitaria en la madre, el paso de anticuerpos IgG a través de la placenta y su unión a la membrana del hematíe. Hasta el momento no se ha reportado casos en nuestro medio de incompatibilidad ABO en productos de inseminación artificial. Presentamos el primer reportado en nuestro medio, varón de 7 días de vida con antecedentes de ser producto de reproducción asistida con óvulos donados, con Bilirrubinas totales: 29.7, Bilirrubina indirecta: 28.67, que de acuerdo a las curvas de NICE son indicación de exanguineotrasfusión total, procedimiento que se realizó en el paciente con evolución favorable. Con el creciente avance en técnicas de reproducción asistida y la diferencia de ma...

La agenesia pulmonar es un raro trastorno del desarrollo pulmonar. Se caracteriza por la ausencia de un bronquio principal, ausencia de pulmón y arteria pulmonar. Generalmente se asocia con otros defectos congénitos, y debe sospecharse ante la opacidad del hemitórax. Se presenta el caso de un lactante de 3 meses de edad con antecedente de prematuridad y con dependencia de oxígeno en cuya radiografía se observó radiopacidad en ápice del hemitórax derecho, y se completó el diagnóstico de agenesia pulmonar con Gammagrafía pulmonar y Angiotem pulmonar. No se encontró otras malformaciones asociadas, con una evolución favorable fue dado de alta a los 4 meses de hospitalizado sin necesidad de oxígeno y con buena ganancia ponderal. Conclusiones: La agenesia pulmonar es una entidad infrecuente. Debido a la variabilidad en la presentación clínica debe tenerse un alto índice de sos...

Presentamos el caso de una paciente mujer de 17 meses de edad, con cuadro respiratorio de 3 semanas de evolución; asociado a muguet oral, lesiones papuloeritematosa en rostro, cuero cabelludo y genitales con candidiasis sobreagregada. En TEM Torácica se informa neumonía complicada con empiema; se realizó toracocentésis obteniéndose secreción purulenta con cultivo positivo para Staphylococcus aureus Los resultados de Inmunoglobulinas evidenciaron Ig E=1353mg/dL, con un puntaje de 56 en los Criterios de Grimbacher confirmando el diagnóstico de síndrome de Hiper Inmunoglobulina E. El síndrome de Hiper Inmunoglobulina E es una inmunodeficiencia primaria infrecuente de etiología desconocida, con afectación multisistémica, caracterizada por infecciones cutáneas recidivantes, neumonías severas y niveles elevados de inmunoglobulina E. Fue descrito por primera vez en 1966, su incid...

El Síndrome de Joubert es un raro trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos. Hasta el momento se han descubierto 10 genes que codifican proteínas ciliares cuya alteración origina patología sistémica incluyendo tubulopatía renal, inmunodeficiencia y alteración de la migración neuronal en cerebelo y tronco encefálico. El criterio diagnóstico más importante es la identificación del "Signo del Molar" en imágenes axiales por Resonancia Magnética Cerebral, el cual refleja hipoplasia de los pedúnculos y vermis cerebelosos. La asociación con el espectro de Dandy-Walker es extremadamente rara. Presentamos el caso de una paciente mujer de 10 meses que presentó hiperpnea, hipotonía, y nistagmus desde el nacimiento y llegó referida a nuestro hospital a los 6 meses. Durante su evaluación se encontró además retraso psicomotor glo...