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artículo
Publicado 2023
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The fibular aplasia, tibial campomelia, oligosyndactyly (FATCO) syndrome is characterized by the variable leg anomalies. The genetic etiology of this disease has not been determined to date; however, it has been suggested that the genetic inheritance is autosomal dominant. The frequency of presentation globally is infrequent and this is the main reason for the low number of patient reports. There’s a report of the unusually high presentation of 14 Peruvian patients diagnosed at a single center with the clinical features of FATCO syndrome over a 13-year period. We compare and discuss the clinical and radiological data of our patients with those of the 14 cases described worldwide. In addition, the demographic characteristics, family history, sex, age, and concomitant anomalies are analyzed.
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tesis de grado
Publicado 2023
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El síndrome FATCO (Fibular Aplasia, Tibial Camptomelia, Oligosyndactyly) está caracterizado por la presencia de Aplasia de Fíbula, Campomelia de Tibia y Oligosindactilia. Es una patología congénita de tipo dominante autosómica, no muy frecuente, siendo esta la causa de los pocos estudios realizados hasta ahora, y el motivo de realizar esta revisión para un mayor entendimiento de este síndrome. El objetivo de esta revisión en base a reportes de casos fue describir y analizar las características clínicas y radiológicas de los pacientes diagnosticados con Síndrome de FATCO, además de las características demográficas y las anomalías concomitantes. Las bases de datos que se utilizaron en esta revisión fueron; PubMed, Scopus, WOS, Google académico, Scielo y Portal Regional de la BVS. Del número de registro total de estudios, se seleccionó en base a los criterios de inclusi...