En junio del año 2000, exactamente 100 años después del redescubrimiento del trabajo pionero de Gregor MENDEL, el Presidente de los EE. Uu. Bill CLINTON, conjuntamente con el Primer Ministro Británico Tony BLAIR, anunciaron al mundo que los científicos del Consorcio Internacional del Proyecto del Genoma Humano, y de la compañía privada Celera Genomics Corporation, habían concluido el primer borrador de la secuencia nucleotídica completa del material genético del hombre, y en febrero del año 2001, las Revistas Nature y Science dedicaron sus números de ese mes a la publicación de los resultados obtenidos sobre la secuencia total de bases nitrogenadas del material hereditario del hombre. Nature incluyó la secuencia obtenida por el Proyecto del Genoma Humano liderado por Francís COLLINS, mientras que Scíence focalizaba en el borrador reportado por la compañía privada Celera...

We shall report here the results of the cytogenetic analysis in 124 female patients that had visited the clinic Hospitals because in all the cases they had a gonadal disfunction and/or a deficit in height, 93 women had a normal karyotype (0.75) and 31 (0.25) an abnormal karyotype. The monosomy of the X chromosome 45,X with 16 times (0.52) were the more frequently among the abnonnal karyotypes, followed by the isochromosome of the X long arm with 7 times (0.22), in 3 cases (0.10) the karyotypes were 46,XY and the patients affected by the testicular feminization syndrome, 2 cases (0.06) it were a ring of the X, in 1 case (0,03) a balanced rept (X;X)(q27;q21) and the two others were mosaics with 2 cellular lines. Among the turnerian stigmata the low set nucal hair and the cubitus valgus were the most frequentIy encountered, but the small stature and the gonadal disfunction were always prese...

En junio del año 2000, exactamente 100 años después del redescubrimiento del trabajo pionero de Gregor MENDEL, el Presidente de los EE. Uu. Bill CLINTON, conjuntamente con el Primer Ministro Británico Tony BLAIR, anunciaron al mundo que los científicos del Consorcio Internacional del Proyecto del Genoma Humano, y de la compañía privada Celera Genomics Corporation, habían concluido el primer borrador de la secuencia nucleotídica completa del material genético del hombre, y en febrero del año 2001, las Revistas Nature y Science dedicaron sus números de ese mes a la publicación de los resultados obtenidos sobre la secuencia total de bases nitrogenadas del material hereditario del hombre. Nature incluyó la secuencia obtenida por el Proyecto del Genoma Humano liderado por Francís COLLINS, mientras que Scíence focalizaba en el borrador reportado por la compañía privada Celera...

We shall report here the results of the cytogenetic analysis in 124 female patients that had visited the clinic Hospitals because in all the cases they had a gonadal disfunction and/or a deficit in height, 93 women had a normal karyotype (0.75) and 31 (0.25) an abnormal karyotype. The monosomy of the X chromosome 45,X with 16 times (0.52) were the more frequently among the abnonnal karyotypes, followed by the isochromosome of the X long arm with 7 times (0.22), in 3 cases (0.10) the karyotypes were 46,XY and the patients affected by the testicular feminization syndrome, 2 cases (0.06) it were a ring of the X, in 1 case (0,03) a balanced rept (X;X)(q27;q21) and the two others were mosaics with 2 cellular lines. Among the turnerian stigmata the low set nucal hair and the cubitus valgus were the most frequentIy encountered, but the small stature and the gonadal disfunction were always prese...

Se describen las modificaciones introducidas en nuestro laboratorio a la técnica de cultivo de linfocitos, con miras a su aplicación como una metodología de dosimetría cromosómica, complementarias a las técnicas físicas de radioprotección en nuestro medio. Las experiencias realizadas nos permiten afirmar que a 48 horas de cultivo no existen diferencias en la utilización de los medios TC 199 y MEM; que la incorporación de 5-BrdU permite diferenciar metafases en la primera división, y que con la finalidad de contabilizar un numero de tubos de cultivo por paciente.

Cytogenetical findings in 18 cases of suspected overexposure to ionizing radiations are shown. Despite the fact that in almost every case a number of aberrations was described, it was possible the estimation of biological doses in only two of them. Six persona (students working with x-rays in a practice) received very localized, high doses in fingers and eyes because of the incredibly erroneous use of an X­ ray diffraction machine, being their biological doses to whole body not relevant at all. Typical radiation-induced chromosomal damage (which is useful for biological dosimetry) is the appearance of dicentric chromosomes, chromosomal rings and acentric fragments, but the greatest amount of cytogenetical abnormalities found in this group are chromosomal breaks and gaps, chromatid aberrations, translocations, deletions, and radial figures (grouped as "others" in Table 1). This led us to...

Objectives: To advance in the knowledge of Peruvian populations’ origin in a phylogeographical context. Design: Population genetics study. Setting: Human Genetics Laboratory, Biological Sciences Faculty, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, and Genetics and Molecular Biology Institute, Faculty of Medicine, Universidad San Martin de Porras, Lima, Peru. Participants: Seven Peruvian populations. Methods: Comparative analysis of mtDNA and MBL nuclear gene study results in seven Peruvian populations processed separately and then combined using PHYLYP 3.65 Program in order to obtain FST values of genetic differentiation; construction of distance trees by applying UPGMA algorithm and subsequent generated clusters’ analysis. Main outcome measures: Genetic trees. Results: Trees generated for each genetic marker had proper and distinct topologies among them. Combined processing resulted i...

La Revista Anales de la Facultad de Medicina es una publicación de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos

Archivos de Biología Andina es una publicación del Instituto Nacional de Biología Andina de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos