Introduction: The rare and orphan diseases (ROD) constitute a current challenge due to the lack of investigation. Objective: Describe the socioeconomic characteristics of rare and orphan diseases (ROD) in Peru, 2019. Methods: Descriptive observational design. The information was obtained from FISSAL administrative records, and an intentional sample of 20 patients was taken to carry out the questionnaire on ROD. For the economic records, a review of the public budget of the MEF was made. The data analysis was descriptive and inferential. Results: There were 454 patients with a total of 49 ROD; of these, the most representative age groups were schoolchildren and young adults (18% each), and the most frequent diagnosis was Tetralogy of Fallot (22%). The questionnaire on ROD reports a median of 7 months in the delay of diagnosis and between 3 and 5 doctors ...

Objetivo: Describir las características socioeconómicas de las enfermedades raras y huérfanas en el Perú, 2019. Materiales y métodos: Diseño observacional descriptivo. Se obtuvo la información a partir de registros administrativos del FISSAL y se tomó una muestra intencional de 20 pacientes para realizar el cuestionario sobre ERH. Para los registros económicos se hizo una revisión del presupuesto público del MEF. El análisis de datos fue descriptivo e inferencial. Resultados: Del registro de FISSAL: Se encontró 454 pacientes con un total de 49 enfermedades raras y/o huérfanas, de estos, los grupos de edades más representativos fueron los escolares y adultos jóvenes (18% cada uno) y el diagnóstico más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (22%). Del cuestionario de ERH: Se reporta una mediana de 7 meses en la demora del diagnóstico y se visitó entre 3 y 5 médicos. As...

We report the case of a 6-year-old patient with a history of atopic dermatitis. Some days before her hospitalization she presented rhinorrhea and cough. Subsequently she presented maculopapular lesions, increase of body temperature and yellowing of the skin. After being hospitalized, in addition to the symptoms described, she presented 2 episodes of spontaneous epistaxis, hematemesis and melena; while in the physical examination, mucocutaneous jaundice, fever, generalized maculopapular rash, lymphadenopathy, and hepatosplenomegaly were evident. In the images studies, signs that indirectly indicated acute hepatitis and pleural effusion, were found. On the other hand, among the serological results, it was found that the markers of acute infection by EBV and CMV, as well as the marker of chronic EBV infection, were positive. As far as we know, this is the first report of CMV-EBV coinfection...

Se reporta el caso de una paciente de 6 años con antecedente de dermatitis atópica. Días antes de hospitalizarse presentó rinorrea y tos. Posteriormente presentó lesiones maculopapulares, alza térmica y coloración amarillenta de la piel. Luego de ser hospitalizada, además de los síntomas descritos, presentó 2 episodios de epistaxis espontánea, hematemesis y melena; mientras que en el examen físico se evidencio ictericia mucocutánea, fiebre, rash maculopapular generalizado, adenopatías, y hepatoesplenomegalia. En el estudio de imágenes se encontraron signos que indicaron indirectamente hepatitis aguda y derrame pleural. Por otro lado, entre los resultados serológicos se encontró que los marcadores de infección aguda por VEB y CMV, al igual que el marcador de infección crónica por VEB, fueron positivos. Hasta donde tenemos conocimiento, este es el primer reporte en nues...