Objetivo: Describir las características socioeconómicas de las enfermedades raras y huérfanas en el Perú, 2019. Materiales y métodos: Diseño observacional descriptivo. Se obtuvo la información a partir de registros administrativos del FISSAL y se tomó una muestra intencional de 20 pacientes para realizar el cuestionario sobre ERH. Para los registros económicos se hizo una revisión del presupuesto público del MEF. El análisis de datos fue descriptivo e inferencial. Resultados: Del registro de FISSAL: Se encontró 454 pacientes con un total de 49 enfermedades raras y/o huérfanas, de estos, los grupos de edades más representativos fueron los escolares y adultos jóvenes (18% cada uno) y el diagnóstico más frecuente fue la Tetralogía de Fallot (22%). Del cuestionario de ERH: Se reporta una mediana de 7 meses en la demora del diagnóstico y se visitó entre 3 y 5 médicos. As...